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journalStr:"Journal of medical genetics"
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PubPharm (4)
1
Activation of cryptic donor splice sites by non-coding and coding PAX6 variants contributes to congenital aniridia
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Tarilonte, M.
|
Ramos, P.
|
Moya, J.
| +10
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2
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2021
von
Olivier, G.
|
Corton, M.
|
Intartaglia, D.
| +21
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3
Exploring genotype-phenotype relationships in Bardet-Biedl syndrome families
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2015
von
Castro-Sánchez, S.
|
Álvarez-Satta, M.
|
Cortón, M.
| +3
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4
Exploring genotype-phenotype relationships in Bardet-Biedl syndrome families
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2015
von
Castro-Sánchez, S.
|
Álvarez-Satta, M.
|
Cortón, M.
| +3
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Journal of medical genetics
Thema
3
Journal Article
3
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2
Eye Proteins
2
ophthalmology
1
BBS genes
1
BBS10 protein, human
1
BBS12 protein, human
1
Bardet-Biedl Syndrome
1
Bardet-Biedl syndrome
1
Bbs1 protein, human
1
Chaperonins
1
Ciliopathies
1
EC 3.6.1.-
1
Extracellular Matrix Proteins
1
Genetic aspects
1
Genotype
1
Group II Chaperonins
1
Health aspects
1
Homeodomain Proteins
1
IMPG1 protein, human
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Erscheinungszeitraum
2
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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