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journalStr:"Human genetics <Berlin>"
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PubPharm (9)
1
Correction: VIsoQLR: an interactive tool for the detection, quantification and fine-tuning of isoforms in selected genes using long-read sequencing
enthalten in:
Human genetics
| 2023
von
Núñez-Moreno, G.
|
Tamayo, A.
|
Ruiz-Sánchez, C.
| +2
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2
VIsoQLR: an interactive tool for the detection, quantification and fine-tuning of isoforms in selected genes using long-read sequencing
enthalten in:
Human genetics
| 2023
von
Núñez-Moreno, G.
|
Tamayo, A.
|
Ruiz-Sánchez, C.
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3
VIsoQLR: an interactive tool for the detection, quantification and fine-tuning of isoforms in selected genes using long-read sequencing
enthalten in:
Human genetics
| 2023
von
Núñez-Moreno, G.
|
Tamayo, A.
|
Ruiz-Sánchez, C.
| +2
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4
CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix
enthalten in:
Human genetics
| 2020
von
Bonet-Fernández, J.
|
Aroca-Aguilar, J.
|
Corton, M.
| +17
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5
CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix
enthalten in:
Human genetics
| 2020
von
Bonet-Fernández, J.
|
Aroca-Aguilar, J.
|
Corton, M.
| +17
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6
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes
enthalten in:
Human genetics
| 2018
von
Ragge, N.
|
Isidor, B.
|
Bitoun, P.
| +25
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7
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes
enthalten in:
Human genetics
| 2018
von
Ragge, N.
|
Isidor, B.
|
Bitoun, P.
| +25
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8
New GJA8 variants and phenotypes highlight its critical role in a broad spectrum of eye anomalies
enthalten in:
Human genetics
| 2018
von
Ceroni, F.
|
Aguilera-Garcia, D.
|
Chassaing, N.
| +28
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9
New GJA8 variants and phenotypes highlight its critical role in a broad spectrum of eye anomalies
enthalten in:
Human genetics
| 2018
von
Ceroni, F.
|
Aguilera-Garcia, D.
|
Chassaing, N.
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Medienart
9
Aufsätze
9
E-Artikel
9
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Human genetics <Berlin>
Erscheinungszeitraum
5
2020-
4
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
9
Englisch
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