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journalStr:"European journal of human genetics : EJHG"
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PubPharm (4)
1
Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Kesim, Y.
|
Ceroni, F.
|
Damián, A.
| +12
ErratumIn: Eur J Hum Genet. 2023 Apr 28;:. - PMID 37106145
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2
Correction : Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2023
von
Kesim, Y.
|
Ceroni, F.
|
Damián, A.
| +12
ErratumFor: Eur J Hum Genet. 2023 Oct;31(10):1175-1180. - PMID 36997679
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3
PAX6 missense variants in two families with isolated foveal hypoplasia and nystagmus : evidence of paternal postzygotic mosaicism
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2021
von
Lima Cunha, D.
|
Owen, N.
|
Tailor, V.
| +3
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4
CUGC for syndromic microphthalmia including next-generation sequencing-based approaches
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2020
von
Eintracht, J.
|
Corton, M.
|
FitzPatrick, D.
| +1
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European journal of human genetics : EJHG
Thema
3
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Aldehyde Oxidoreductases
1
EC 1.2.-
1
Eye Proteins
1
PAX6 Transcription Factor
1
PAX6 protein, human
1
Published Erratum
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Erscheinungszeitraum
2
2023
1
2021
1
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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