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PubPharm (13)
1
Mutations in human C2CD3 cause skeletal dysplasia and provide new insights into phenotypic and cellular consequences of altered C2CD3 function
enthalten in:
Scientific reports
| 2016
von
Cortés, C.
|
McInerney-Leo, A.
|
Vogel, I.
| +10
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2
Corrigendum : TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
enthalten in:
Nature communications
| 2016
von
Schmidts, M.
|
Hou, Y.
|
Cortés, C.
| +25
ErratumFor: Nat Commun. 2015;6:7074. - PMID 26044572
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3
Unmasking the ciliopathies : craniofacial defects and the primary cilium
enthalten in:
Wiley interdisciplinary reviews. Developmental biology
| 2015
von
Cortés, C.
|
Metzis, V.
|
Wicking, C.
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4
TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
enthalten in:
Nature communications
| 2015
von
Schmidts, M.
|
Hou, Y.
|
Cortés, C.
| +125
ErratumIn: Nat Commun. 2016;7:11270. - PMID 27021811
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5
Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Schmidts, M.
|
Vodopiutz, J.
|
Christou-Savina, S.
| +32
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6
Mutations in the Gene Encoding IFT Dynein Complex Component WDR34 Cause Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
Schmidts, M.
|
Vodopiutz, J.
|
Christou-Savina, S.
| +31
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7
Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
McInerney-Leo, A.
|
Schmidts, M.
|
Cortés, C.
| +15
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8
Short-Rib Polydactyly and Jeune Syndromes Are Caused by Mutations in WDR60
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2013
von
McInerney-Leo, A.
|
Schmidts, M.
|
Cortés, C.
| +14
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9
Yeast-based assay identifies novel Shh/Gli target genes in vertebrate development
enthalten in:
BMC genomics
| 2012
von
Milla, L.
|
Cortés, C.
|
Hodar, C.
| +4
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10
Yeast-based assay identifies novel Shh/Gli target genes in vertebrate development
enthalten in:
BMC genomics
| 2012
von
Milla, L.
|
Cortés, C.
|
Hodar Q, C.
| +4
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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zebrafish
2
EC 3.6.4.2
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Biotechnology
1
C2cd3 protein, human
1
Carrier Proteins
1
Case Reports
1
Cytoplasmic Dyneins
1
Cytoskeletal Proteins
1
DYNC1H1 protein, human
1
DYNC2H1 protein, human
1
DYNLL1 protein, human
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Erscheinungszeitraum
12
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
10
Englisch
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