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PubPharm (59)
1
Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis
enthalten in:
Journal of clinical medicine
| 2024
von
Giacomarra, M.
|
Colomba, P.
|
Francofonte, D.
| +11
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2
Corrigendum : Case report: De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson-Fabry disease
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2024
von
Simonetta, I.
|
Riolo, R.
|
Todaro, F.
| +6
ErratumFor: Front Genet. 2023 Sep 14;14:1122893. - PMID 37779915
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3
Diagnosing Fabry nephropathy : the challenge of multiple kidney disease
enthalten in:
BMC nephrology
| 2023
von
Esposito, P.
|
Caputo, C.
|
Repetto, M.
| +11
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4
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease
enthalten in:
BMC nephrology
| 2023
von
Esposito, P.
|
Caputo, C.
|
Repetto, M.
| +11
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5
Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels : The Importance of Rheumatological Suspicion
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2023
von
Marotto, D.
|
Moschetti, M.
|
Lo Curto, A.
| +6
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6
Sex Differences in Anderson-Fabry Cardiomyopathy : Clinical, Genetic, and Imaging Analysis in Women
enthalten in:
Genes
| 2023
von
Faro, D.
|
Losi, V.
|
Rodolico, M.
| +4
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7
Halloysite Nanotubes and Sepiolite for Health Applications
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2023
von
Biddeci, G.
|
Spinelli, G.
|
Colomba, P.
| +1
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8
Case report : De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson-Fabry disease
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2023
von
Simonetta, I.
|
Riolo, R.
|
Todaro, F.
| +6
ErratumIn: Front Genet. 2024 Feb 15;15:1368953. - PMID 38425717
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9
Nanomaterials : A Review about Halloysite Nanotubes, Properties, and Application in the Biological Field
enthalten in:
International journal of molecular sciences
| 2022
von
Biddeci, G.
|
Spinelli, G.
|
Colomba, P.
| +1
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10
RSPO1 protein and application thereof
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2022
von
COLOMBA PAOLO
|
SILVANO SERGIO
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International journal of molecular sciences
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Journal of cellular physiology
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BMC cardiovascular disorders
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Virchows Archiv
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BMC Research Notes
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BMC nephrology
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Biochemical and biophysical research communicat...
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Cells
2
Frontiers in genetics
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International journal of cancer
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Aging
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BMC Cardiovascular Disorders
1
BMC research notes
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BioMed research international
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Biology
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Clinical immunology
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Thema
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Journal Article
15
Fabry disease
14
EC 3.2.1.22
14
alpha-Galactosidase
9
Case Reports
9
Research Support, Non-U.S. Gov't
6
GLA protein, human
5
Biomarkers
5
α-galactosidase A
4
Anderson–Fabry disease
4
GLA
4
GLA gene
4
High resolution melting
4
Review
3
Alpha-galactosidase A
3
Apoptosis
3
Bcl-X
3
Colon carcinoma
3
Globotriaosylceramide
3
Metastasis
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Erscheinungszeitraum
16
2020-
31
2010-2019
12
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
52
Englisch
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