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PubPharm (2)
1
Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Strafella, C.
|
Colantoni, L.
|
Megalizzi, D.
| +12
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2
Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1 in a Family With FSHD
enthalten in:
Frontiers in neurology
| 2018
von
Cascella, R.
|
Strafella, C.
|
Caputo, V.
| +12
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Thema: genetic counseling
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Zeitschriftentitel
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Clinical genetics
1
Frontiers in neurology
Thema
genetic counseling
1
Case Reports
1
D4Z4
1
DUX4 gene
1
FSHD
1
Journal Article
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
SMCHD1 gene
1
de novo patients
1
facioscapulohumeral muscular dystrophy
1
familial investigation
1
family study
1
methylation analysis
1
neuromuscular symptoms
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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