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Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Codon%2C+Nonsense%22&type=Subject&sort=year%2C+publishDateDaySort_date+desc%2C+id
PubPharm (6.625)
1
Familial childhood onset, slowly progressive myopathy plus cardiomyopathy expands the phenotype related to variants in the TTN gene
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2024
von
Perna, A.
|
Bosco, L.
|
Fattori, F.
| +8
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2
Use of CRISPR/Cas9 with Homology-Directed Repair to Gene-Edit Topoisomerase IIβ in Human Leukemia K562 Cells : Generation of a Resistance Phenotype
enthalten in:
The Journal of pharmacology and experimental therapeutics
| 2024
von
Carvajal-Moreno, J.
|
Wang, X.
|
Hernandez, V.
| +4
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3
Transcript-specific induction of stop codon readthrough using a CRISPR-dCas13 system
enthalten in:
EMBO reports
| 2024
von
Manjunath, L.
|
Singh, A.
|
Devi Kumar, S.
| +4
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4
Genotype-phenotype associations in CRB1 bi-allelic patients : a novel mutation, a systematic review and meta-analysis
enthalten in:
BMC ophthalmology
| 2024
von
Daher, A.
|
Banjak, M.
|
Noureldine, J.
| +2
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5
Novel premature termination codon in the FOXP3 gene as the cause of familial hydrops fetalis in males
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2024
von
Goodhue, B.
|
Smith, M.
|
Bennett, K.
| +1
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6
Translation velocity determines the efficacy of engineered suppressor tRNAs on pathogenic nonsense mutations
enthalten in:
Nature communications
| 2024
von
Bharti, N.
|
Santos, L.
|
Davyt, M.
| +8
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7
Genetics of cystogenesis in base-edited human organoids reveal therapeutic strategies for polycystic kidney disease
enthalten in:
Cell stem cell
| 2024
von
Vishy, C.
|
Thomas, C.
|
Vincent, T.
| +3
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8
Unnatural Amino Acid-Based Ionic Liquid Enables Oral Treatment of Nonsense Mutation Disease in Mice
enthalten in:
Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
| 2024
von
Shi, Y.
|
Shi, N.
|
Yang, Y.
| +2
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9
Systematic and quantitative analysis of stop codon readthrough in Rett syndrome nonsense mutations
enthalten in:
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
| 2024
von
Lebeda, D.
|
Fierenz, A.
|
Werfel, L.
| +3
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10
Alternative Splicing and Nonsense-Mediated Decay of a Zebrafish GABA Receptor Subunit Transcript
enthalten in:
Zebrafish
| 2024
von
Moisan, G.
|
Kamath, N.
|
Apgar, S.
| +5
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Zeitschriftentitel
222
Human genetics
196
Human mutation
140
American journal of human genetics
124
PloS one
121
American journal of medical genetics. Part A
109
Human molecular genetics
97
Clinical genetics
83
European journal of human genetics : EJHG
69
Blood
67
Proceedings of the National Academy of Sciences...
65
BMC medical genetics
62
Nucleic acids research
61
Journal of medical genetics
60
Gene
59
European journal of medical genetics
59
Journal of human genetics
58
RNA (New York, N.Y.)
58
The Journal of investigative dermatology
54
Nature genetics
53
Scientific reports
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Thema
6.598
Codon, Nonsense
6.117
Journal Article
3.688
Research Support, Non-U.S. Gov't
1.927
Case Reports
845
RNA, Messenger
784
Research Support, N.I.H., Extramural
379
Review
366
Letter
332
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
315
Transcription Factors
308
Membrane Proteins
274
Codon, Terminator
241
DNA-Binding Proteins
210
DNA
207
9007-49-2
200
RNA Splice Sites
190
Nuclear Proteins
190
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
185
Comparative Study
181
EC 3.6.1.-
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Erscheinungszeitraum
577
2020-
3.025
2010-2019
2.222
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
6.454
Englisch
72
Chinesisch
28
Französisch
26
Japanisch
17
Russisch
7
Deutsch
7
Spanisch
3
Ungarisch
3
Polnisch
2
Niederländisch
2
Portugiesisch
1
Finnisch
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