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journalStr:"Human mutation"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Chen%2C+Jian%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Chen%2C+Jian%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
PubPharm (68)
1
Functionally deficient TRPV6 variants contribute to hereditary and familial chronic pancreatitis
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Hamada, S.
|
Masson, E.
|
Chen, J.
| +24
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2
Functionally deficient TRPV6 variants contribute to hereditary and familial chronic pancreatitis
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Hamada, S.
|
Masson, E.
|
Chen, J.
| +23
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3
The reversion variant (p.Arg90Leu) at the evolutionarily adaptive p.Arg90 site in CELA3B predisposes to chronic pancreatitis
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Masson, E.
|
Rebours, V.
|
Buscail, L.
| +8
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4
The corrected breakpoint sequence of the homozygous SPINK1 deletion causing severe infantile isolated exocrine pancreatic insufficiency
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Masson, E.
|
Férec, C.
|
Chen, J.
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5
The reversion variant (p.Arg90Leu) at the evolutionarily adaptive p.Arg90 site in CELA3B predisposes to chronic pancreatitis
enthalten in:
Human mutation
| 2021
von
Masson, E.
|
Rebours, V.
|
Buscail, L.
| +8
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6
5' splice site GC>GT and GT>GC variants differ markedly in terms of their functionality and pathogenicity
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
Lin, J.
|
Masson, E.
|
Boulling, A.
| +5
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7
5′ splice site GC>GT and GT>GC variants differ markedly in terms of their functionality and pathogenicity
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
Lin, J.
|
Masson, E.
|
Boulling, A.
| +5
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8
First estimate of the scale of canonical 5' splice site GT>GC variants capable of generating wild-type transcripts
enthalten in:
Human mutation
| 2019
von
Lin, J.
|
Tang, X.
|
Boulling, A.
| +18
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9
First estimate of the scale of canonical 5′ splice site GT>GC variants capable of generating wild‐type transcripts
enthalten in:
Human mutation
| 2019
von
Lin, J.
|
Tang, X.
|
Boulling, A.
| +18
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10
Severe infantile isolated exocrine pancreatic insufficiency caused by the complete functional loss of the SPINK1 gene
enthalten in:
Human mutation
| 2017
von
Venet, T.
|
Masson, E.
|
Talbotec, C.
| +8
CommentIn: Hum Mutat. 2017 Dec;38(12):1619. - PMID 29091332
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Human mutation
Thema
32
Journal Article
27
Research Support, Non-U.S. Gov't
7
chronic pancreatitis
6
50936-63-5
6
SPINK1 protein, human
6
Trypsin Inhibitor, Kazal Pancreatic
4
Case Reports
4
Meta-Analysis
4
Mutation
3
Carrier Proteins
3
Research Support, N.I.H., Extramural
3
Retroelements
3
Review
3
TRPP Cation Channels
3
Trypsin
3
gene
3
human inherited disease
3
polycystic kidney disease 2 protein
3
promoter reporter gene assay
3
serial replication slippage
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Erscheinungszeitraum
7
2020-
38
2010-2019
23
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
44
Englisch
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