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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Charles%2C+Perrine%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Charles%2C+Perrine%22&type=Person&sort=year
PubPharm (184)
1
Pathogenic
DDX3X
mutations impair RNA metabolism and neurogenesis during fetal cortical development
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Lennox, A.
|
Jiang, R.
|
Suit, L.
| +44
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2
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2024
von
Kacher, R.
|
Lejeune, F.
|
David, I.
| +16
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3
Mono and biallelic variants in
HCN2
cause severe neurodevelopmental disorders
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Houdayer, C.
|
Phillips, A.
|
Chabbert, M.
| +50
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4
Mono and biallelic variants in HCN2 cause severe neurodevelopmental disorders
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2024
von
Houdayer, C.
|
Phillips, A.
|
Chabbert, M.
| +50
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5
Episignatures in practice : independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2024
von
Husson, T.
|
Lecoquierre, F.
|
Nicolas, G.
| +95
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6
Factors Influencing Health-Related Quality of Life of Patients with Spinocerebellar Ataxia
enthalten in:
Cerebellum (London, England)
| 2024
von
Weber, N.
|
Buchholz, M.
|
Rädke, A.
| +68
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7
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2024
von
Ruault, V.
|
Burger, P.
|
Gradels-Hauguel, J.
| +84
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8
Further characterisation of ARX-related disorders in females due to inherited or de novo variants
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Gras, M.
|
Heide, S.
|
Keren, B.
| +19
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9
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals
enthalten in:
Human genetics
| 2024
von
Schmetz, A.
|
Lüdecke, H.
|
Surowy, H.
| +47
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10
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions
enthalten in:
EBioMedicine
| 2024
von
Méreaux, J.
|
Davoine, C.
|
Pellerin, D.
| +44
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Genetics in medicine : official journal of the ...
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Journal of medical genetics
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Movement disorders : official journal of the Mo...
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American journal of human genetics
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Journal of neurology
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Neurology
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Cerebellum (London, England)
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The lancet <London> / Neurology
3
American journal of cardiovascular drugs
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Annals of neurology
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Thema
113
Journal Article
72
Research Support, Non-U.S. Gov't
14
Research Support, N.I.H., Extramural
9
Ataxia
9
intellectual disability
8
Case Reports
8
EC 3.6.4.-
8
Multicenter Study
8
Nerve Tissue Proteins
8
Transcription Factors
7
ATPases Associated with Diverse Cellular Activi...
7
Nuclear Proteins
7
spinocerebellar ataxia
6
DNA-Binding Proteins
6
EC 2.3.2.27
6
EC 3.4.24.-
6
Spinocerebellar ataxia
6
Ubiquitin-Protein Ligases
5
570
5
Biology
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Erscheinungszeitraum
59
2020-
107
2010-2019
16
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
153
Englisch
2
Französisch
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