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topic_facet:"postzygotic mutation"
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PubPharm (2)
1
Assessment of parental mosaicism in SCN1A-related epilepsy by single-molecule molecular inversion probes and next-generation sequencing
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2019
von
de Lange, I.
|
Koudijs, M.
|
van 't Slot, R.
| +10
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2
Mosaicism of de novo pathogenic SCN1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes
enthalten in:
Epilepsia
| 2018
von
de Lange, I.
|
Koudijs, M.
|
van 't Slot, R.
| +13
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Thema: postzygotic mutation
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Epilepsia
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Journal of medical genetics
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
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SCN1A
2
SCN1A protein, human
postzygotic mutation
1
Dravet syndrome
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Molecular Probes
1
dravet Syndrome
1
epilepsy
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parental mosaicism
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1
2019
1
2018
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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