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PubPharm (2)
1
Gene Mosaicism Screening Using Single-Molecule Molecular Inversion Probes in Routine Diagnostics for Systemic Autoinflammatory Diseases
enthalten in:
The Journal of molecular diagnostics : JMD
| 2019
von
Kant, B.
|
Carbo, E.
|
Kokmeijer, I.
| +7
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2
Assessment of parental mosaicism in SCN1A-related epilepsy by single-molecule molecular inversion probes and next-generation sequencing
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2019
von
de Lange, I.
|
Koudijs, M.
|
van 't Slot, R.
| +10
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Journal of medical genetics
1
The Journal of molecular diagnostics : JMD
Thema
2
Journal Article
Molecular Probes
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
GEFS+
1
NAV1.1 Voltage-Gated Sodium Channel
1
NLR Family, Pyrin Domain-Containing 3 Protein
1
NLRP3 protein, human
1
Receptors, Tumor Necrosis Factor, Type I
1
SCN1A
1
SCN1A protein, human
1
TNFRSF1A protein, human
1
dravet Syndrome
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parental mosaicism
1
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