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PubPharm (2)
1
Assessment of parental mosaicism in SCN1A-related epilepsy by single-molecule molecular inversion probes and next-generation sequencing
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2019
von
de Lange, I.
|
Koudijs, M.
|
van 't Slot, R.
| +10
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2
New workflow for classification of genetic variants' pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID)
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2018
von
Van Gijn, M.
|
Ceccherini, I.
|
Shinar, Y.
| +11
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Zeitschrift: Journal of medical genetics
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2
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Journal of medical genetics
Thema
2
Journal Article
1
GEFS+
1
Molecular Probes
1
NAV1.1 Voltage-Gated Sodium Channel
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
SCN1A
1
SCN1A protein, human
1
dravet Syndrome
1
genetic diagnosis
1
hereditary recurrent fever
1
infevers
1
molgenis
1
parental mosaicism
1
pathogenicity classification
1
postzygotic mutation
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Erscheinungszeitraum
1
2019
1
2018
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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