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PubPharm (3)
1
A novel homozygous missense variant in TBC1D31 in a consanguineous family with congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Saygılı, S.
|
Koşukcu, C.
|
Baştuğ, T.
| +7
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2
A splice site mutation in the TSEN2 causes a new syndrome with craniofacial and central nervous system malformations, and atypical hemolytic uremic syndrome
enthalten in:
Clinical genetics
| 2022
von
Canpolat, N.
|
Liu, D.
|
Atayar, E.
| +17
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3
A homozygous HOXA11 variation as a potential novel cause of autosomal recessive congenital anomalies of the kidney and urinary tract
enthalten in:
Clinical genetics
| 2020
von
Saygili, S.
|
Atayar, E.
|
Canpolat, N.
| +5
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Zeitschrift: Clinical genetics
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3
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3
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Zeitschriftentitel
Clinical genetics
Thema
3
Journal Article
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
vesicoureteral reflux
1
9014-25-9
1
CAKUT
1
EC 3.1.-
1
Endonucleases
1
HOXA11
1
HOXA11 protein, human
1
Homeodomain Proteins
1
RNA, Transfer
1
Research Support, N.I.H., Extramural
1
TBC1D31
1
TSEN15 protein, human
1
TSEN2
1
atypical hemolytic uremic syndrome
1
chronic kidney disease
1
cranio-facial malformation
1
monogenic CAKUT
1
novel syndrome
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Erscheinungszeitraum
1
2023
1
2022
1
2020
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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