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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Cacheiro%2C+Pilar%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Cacheiro%2C+Pilar%22&type=Person&sort=year
PubPharm (43)
1
Improving prenatal diagnosis through standards and aggregation
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2024
von
Duyzend, M.
|
Cacheiro, P.
|
Jacobsen, J.
| +6
Wird geladen...
2
Pathogenic
SPTBN1
variants cause a novel autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Cousin, M.
|
Breau, K.
|
Creighton, B.
| +64
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3
Mendelian gene identification through mouse embryo viability screening
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Cacheiro, P.
|
Westerberg, C.
|
Mager, J.
| +28
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4
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Vetro, A.
|
Balestrini, S.
|
Pelorosso, C.
| +41
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5
Lethal phenotypes in Mendelian disorders
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2024
von
Cacheiro, P.
|
Lawson, S.
|
Van den Veyver, I.
| +6
Wird geladen...
6
Lethal phenotypes in Mendelian disorders
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Cacheiro, P.
|
Lawson, S.
|
Van den Veyver, I.
| +6
Wird geladen...
7
Lethal phenotypes in Mendelian disorders
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2024
von
Cacheiro, P.
|
Lawson, S.
|
Van den Veyver, I.
| +6
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8
Improving prenatal diagnosis through standards and aggregation
enthalten in:
Prenatal Diagnosis
| 2024
von
Duyzend, M.
|
Cacheiro, P.
|
Jacobsen, J.
| +6
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9
Essential genes : a cross-species perspective
enthalten in:
Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
| 2023
von
Cacheiro, P.
|
Smedley, D.
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10
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Vetro, A.
|
Pelorosso, C.
|
Balestrini, S.
| +122
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American journal of human genetics
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Conservation genetics (Print)
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Disease models & mechanisms
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Genetics in medicine : official journal of the ...
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Nature communications
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Nature genetics
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Thema
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Journal Article
11
Research Support, Non-U.S. Gov't
10
Research Support, N.I.H., Extramural
5
570
5
Biology
5
Essential genes
5
IMPC
5
Mouse
4
Cheetah
4
Endangered species
4
Knockout
4
Loss-of-function
4
Non-model species
4
Panda
4
Phenotype
4
Polar bear
4
Wolf
3
Review
1
12634-43-4
1
134193-27-4
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
25
2020-
18
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
38
Englisch
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