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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Cacheiro%2C+Pilar%22&type=Person&filter%5B%5D=format_facet%3A%22Elektronische+Ressource%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Cacheiro%2C+Pilar%22&type=Person&filter%5B%5D=format_facet%3A%22Elektronische+Ressource%22
PubPharm (36)
1
Improving prenatal diagnosis through standards and aggregation
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2024
von
Duyzend, M.
|
Cacheiro, P.
|
Jacobsen, J.
| +6
Wird geladen...
2
Pathogenic
SPTBN1
variants cause a novel autosomal dominant neurodevelopmental syndrome
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Cousin, M.
|
Breau, K.
|
Creighton, B.
| +64
Wird geladen...
3
Mendelian gene identification through mouse embryo viability screening
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Cacheiro, P.
|
Westerberg, C.
|
Mager, J.
| +28
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4
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Vetro, A.
|
Balestrini, S.
|
Pelorosso, C.
| +41
Wird geladen...
5
Lethal phenotypes in Mendelian disorders
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2024
von
Cacheiro, P.
|
Lawson, S.
|
Van den Veyver, I.
| +6
UpdateOf: medRxiv. 2024 Jan 13;:. - PMID 38260283
Wird geladen...
6
Lethal phenotypes in Mendelian disorders
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Cacheiro, P.
|
Lawson, S.
|
Van den Veyver, I.
| +6
Wird geladen...
7
Lethal phenotypes in Mendelian disorders
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2024
von
Cacheiro, P.
|
Lawson, S.
|
Van den Veyver, I.
| +6
UpdateIn: Genet Med. 2024 Apr 13;:101141. - PMID 38629401
Wird geladen...
8
Improving prenatal diagnosis through standards and aggregation
enthalten in:
Prenatal Diagnosis
| 2024
von
Duyzend, M.
|
Cacheiro, P.
|
Jacobsen, J.
| +6
Wird geladen...
9
Essential genes : a cross-species perspective
enthalten in:
Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
| 2023
von
Cacheiro, P.
|
Smedley, D.
Wird geladen...
10
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2023
von
Vetro, A.
|
Pelorosso, C.
|
Balestrini, S.
| +122
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Cephalalgia : an international journal of headache
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Conservation genetics (Print)
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Disease models & mechanisms
1
Genetics in medicine : official journal of the ...
1
Human mutation
1
Journal of the neurological sciences
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Nature communications
1
Nature genetics
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Nucleic acids research
1
Prenatal Diagnosis
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Research Support, N.I.H., Extramural
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5
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IMPC
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Mouse
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Cheetah
3
Endangered species
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Knockout
3
Loss-of-function
3
Non-model species
3
Panda
3
Phenotype
3
Polar bear
3
Review
3
Wolf
1
12634-43-4
1
134193-27-4
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Erscheinungszeitraum
24
2020-
12
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
34
Englisch
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