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journalStr:"American journal of medical genetics. Part A"
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PubPharm (2)
1
Homozygous variants in MAPRE2 and CDON in individual with skin folds, growth delay, retinal coloboma, and pyloric stenosis
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2019
von
Berkun, L.
|
Slae, M.
|
Mor-Shaked, H.
| +3
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2
Microform holoprosencephaly with bilateral congenital elbow dislocation; increasing the phenotypic spectrum of Steinfeld syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2016
von
Jones, G.
|
Robertson, L.
|
Maniyar, A.
| +4
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Zeitschrift: American journal of medical genetics. Part A
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2
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Zeitschriftentitel
American journal of medical genetics. Part A
Thema
2
CDON
2
CDON protein, human
2
Case Reports
2
Cell Adhesion Molecules
2
Journal Article
2
Tumor Suppressor Proteins
1
MAPRE2
1
MAPRE2 protein, human
1
Microtubule-Associated Proteins
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Steinfeld syndrome
1
coloboma
1
congenital pyloric stenosis
1
exome sequencing
1
holoprosencephaly
1
radial ray defects
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Erscheinungszeitraum
1
2019
1
2016
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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