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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Br%C3%BCnger%2C+Tobias%22&type=Person&sort=year
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PubPharm (25)
1
Molecular dynamics simulations reveal molecular mechanisms for the gain and loss of function effects of four
SCN2A
variants
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2024
von
Bhattarai, N.
|
Montanucci, L.
|
Brünger, T.
| +10
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2
Severe communication delays are independent of seizure burden and persist despite contemporary treatments in SCN1A+ Dravet syndrome : Insights from the ENVISION natural history study
enthalten in:
Epilepsia
| 2024
von
Perry, M.
|
Scheffer, I.
|
Sullivan, J.
| +26
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3
Reply : Follow the allosteric transitions to predict variant pathogenicity: a channel-specific approach
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Montanucci, L.
|
Brünger, T.
|
Lal, D.
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4
Severe communication delays are independent of seizure burden and persist despite contemporary treatments in SCN1A+ Dravet syndrome : Insights from the ENVISION natural history study
enthalten in:
Epilepsia
| 2024
von
Perry, M.
|
Scheffer, I.
|
Sullivan, J.
| +26
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5
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype : a genetic and clinical analysis
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Stefanski, A.
|
Pérez-Palma, E.
|
Brünger, T.
| +43
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6
Electroencephalographic insights into variant function and clinical outcomes in
SCN2A
encephalopathy
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Fogerson, M.
|
Tsitsiklis, M.
|
Brimble, E.
| +11
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7
Pathogenic paralogous variants can be used to apply the ACMG PS1 and PM5 variant interpretation criteria
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Brünger, T.
|
Ivaniuk, A.
|
Pérez-Palma, E.
| +8
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8
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals
enthalten in:
Nature communications
| 2023
von
Montanucci, L.
|
Lewis-Smith, D.
|
Collins, R.
| +112
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9
Scanning mutagenesis of the voltage-gated sodium channel NaV1.2 using base editing
enthalten in:
Cell reports
| 2023
von
Pablo, J.
|
Cornett, S.
|
Wang, L.
| +10
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10
CNV-ClinViewer : enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online
enthalten in:
Bioinformatics (Oxford, England)
| 2023
von
Macnee, M.
|
Pérez-Palma, E.
|
Brünger, T.
| +14
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Thema
14
Journal Article
9
Research Support, Non-U.S. Gov't
7
Research Support, N.I.H., Extramural
4
570
4
Biology
4
epilepsy
4
neurodevelopmental disorder
3
genetics
2
NAV1.1 Voltage-Gated Sodium Channel
2
Review
2
SCN1A
2
SCN1A protein, human
2
SCN8A
2
Voltage-Gated Sodium Channels
2
bioinformatics
1
ATP1A3
1
Anticonvulsants
1
CAPOS syndrome
1
CP: Neuroscience
1
CRISPR
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Erscheinungszeitraum
24
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
23
Englisch
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