Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Filter bei nächster Suche beibehalten
format_facet:"Elektronische Ressource"
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Bonaf%C3%A9%2C+L%22&type=Person&filter%5B%5D=format_facet%3A%22Elektronische+Ressource%22
/vufind/Search/Results?lookfor=%22Bonaf%C3%A9%2C+L%22&type=Person&filter%5B%5D=format_facet%3A%22Elektronische+Ressource%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Bonaf%C3%A9%2C+L%22&type=Person&filter%5B%5D=format_facet%3A%22Elektronische+Ressource%22
PubPharm (21)
1
Endovascular treatment for acute ischemic stroke at a primary stroke center : First results of the Perpignan center
enthalten in:
Revue neurologique
| 2022
von
Sablot, D.
|
Farouil, G.
|
Leibinger, F.
| +18
Wird geladen...
2
A novel mutation in BCS1L associated with deafness, tubulopathy, growth retardation and microcephaly
enthalten in:
European journal of pediatrics
| 2016
von
Jackson, C.
|
Bauer, M.
|
Schaller, A.
| +11
Wird geladen...
3
Mutation in MMP2 gene may result in scleroderma-like skin thickening
enthalten in:
Annals of the rheumatic diseases
| 2016
von
Bader-Meunier, B.
|
Bonafé, L.
|
Fraitag, S.
| +3
CommentOn: Ann Rheum Dis. 2015 Jun;74(6):1249-56. - PMID 24442880
Wird geladen...
4
A novel mutation in BCS1L associated with deafness, tubulopathy, growth retardation and microcephaly
enthalten in:
European journal of pediatrics
| 2015
von
Jackson, C.
|
Bauer, M.
|
Schaller, A.
| +11
Wird geladen...
5
A novel mutation in BCS1L associated with deafness, tubulopathy, growth retardation and microcephaly
enthalten in:
European journal of pediatrics
| 2015
von
Jackson, C.
|
Bauer, M.
|
Schaller, A.
| +11
Wird geladen...
6
A cause of dilated cardiomyopathy in a child : primary carnitine deficiency
enthalten in:
Annales de cardiologie et d'angeiologie
| 2014
von
Baragou, S.
|
Pio, M.
|
Di Bernardo, S.
| +5
Wird geladen...
7
Post-axial polydactyly type A2, overgrowth and autistic traits associated with a chromosome 13q31.3 microduplication encompassing miR-17-92 and GPC5
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2013
von
Kannu, P.
|
Campos-Xavier, A.
|
Hull, D.
| +3
ErratumIn: Eur J Med Genet. 2014 Feb;57(2-3):123-4
Wird geladen...
8
Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population
enthalten in:
Clinical genetics
| 2011
von
Barbosa, M.
|
Sousa, A.
|
Medeira, A.
| +9
Wird geladen...
9
Circulating matrix γ-carboxyglutamate protein (MGP) species are refractory to vitamin K treatment in a new case of Keutel syndrome
enthalten in:
Journal of thrombosis and haemostasis : JTH
| 2011
von
Cranenburg, E.
|
VAN Spaendonck-Zwarts, K.
|
Bonafe, L.
| +9
Wird geladen...
10
Evidence for catabolic pathway of propionate metabolism in CNS : expression pattern of methylmalonyl-CoA mutase and propionyl-CoA carboxylase alpha-subunit in developing and adult rat brain
enthalten in:
Neuroscience
| 2009
von
Ballhausen, D.
|
Mittaz, L.
|
Boulat, O.
| +2
Wird geladen...
1
2
3
Nächster »
[3]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Ihre gewählten Filter
Filter bei nächster Suche beibehalten
Filter aufheben
Medienart: E-Ressourcen
Medienart
21
Aufsätze
21
E-Artikel
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
5
Journal of inherited metabolic disease
5
Journal of medical genetics
3
European journal of pediatrics
1
Annales de cardiologie et d'angeiologie
1
Annals of the rheumatic diseases
1
Clinical genetics
1
European journal of medical genetics
1
Journal of thrombosis and haemostasis : JTH
1
Neurology
1
Neuroscience
1
Revue neurologique
Alle anzeigen ...
weniger ...
Thema
9
Journal Article
9
Research Support, Non-U.S. Gov't
7
Case Reports
6
Letter
5
Microcephaly
4
Anion Transport Proteins
4
SLC26A2 protein, human
4
Sulfate Transporters
3
BCS1L
3
Deafness
3
Fanconi syndrome
3
Glycosuria
3
Growth retardation
3
Hypoglycaemia
3
Isolated complex III deficiency and assembly
3
Lactic acidosis
3
Mitochondrial disorder
3
Rieske iron-sulphur protein
2
Biomarkers
2
Carrier Proteins
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
20
2000-
1
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
20
Englisch
1
Französisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...