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PubPharm (7)
1
A time window for rescuing dying retinal ganglion cells
enthalten in:
Cell communication and signaling : CCS
| 2024
von
You, W.
|
Knoops, K.
|
Boesten, I.
| +6
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2
Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2018
von
Kamps, R.
|
Szklarczyk, R.
|
Theunissen, T.
| +12
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3
Replication Errors Made During Oogenesis Lead to Detectable De Novo mtDNA Mutations in Zebrafish Oocytes with a Low mtDNA Copy Number
enthalten in:
Genetics
| 2016
von
Otten, A.
|
Stassen, A.
|
Adriaens, M.
| +9
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4
Differences in Strength and Timing of the mtDNA Bottleneck between Zebrafish Germline and Non-germline Cells
enthalten in:
Cell reports
| 2016
von
Otten, A.
|
Theunissen, T.
|
Derhaag, J.
| +11
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5
Pathogenic CWF19L1 variants as a novel cause of autosomal recessive cerebellar ataxia and atrophy
enthalten in:
European journal of human genetics : EJHG
| 2016
von
Nguyen, M.
|
Boesten, I.
|
Hellebrekers, D.
| +6
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6
Pathogenic CWF19L1 variants as a novel cause of autosomal recessive cerebellar ataxia and atrophy
enthalten in:
European journal of human genetics
| 2016
von
Nguyen, M.
|
Boesten, I.
|
Hellebrekers, D.
| +6
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7
Exome sequencing reveals a novel Moroccan founder mutation in SLC19A3 as a new cause of early-childhood fatal Leigh syndrome
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2013
von
Gerards, M.
|
Kamps, R.
|
van Oevelen, J.
| +13
CommentIn: Brain. 2014 Sep;137(Pt 9):e296. - PMID 24878501
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Thema
6
Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
3
Case Reports
3
DNA, Mitochondrial
1
3K9958V90M
1
9007-43-6
1
Alanine-tRNA Ligase
1
CWF19L1 protein, human
1
Carrier Proteins
1
Caspases
1
Cell Cycle Proteins
1
Codon, Nonsense
1
Codon, Terminator
1
Cytochrome c release
1
Cytochromes c
1
EC 2.6.-
1
EC 3.4.22.-
1
EC 6.1.1.7
1
Ethanol
1
MTO1 protein, human
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
6
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
7
Englisch
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