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PubPharm (277)
1
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Malbos, M.
|
Wakeling, E.
|
Gautier, T.
| +26
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2
Safety and efficacy of givinostat in boys with Duchenne muscular dystrophy (EPIDYS) : a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial
enthalten in:
The Lancet. Neurology
| 2024
von
Mercuri, E.
|
Vilchez, J.
|
Boespflug-Tanguy, O.
| +25
ErratumIn: Lancet Neurol. 2024 Apr 18;:. - PMID 38643778
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3
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Perrin, A.
|
Métay, C.
|
Savarese, M.
| +30
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4
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Gerasimenko, A.
|
Mignot, C.
|
Naggara, O.
| +36
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5
Child-to-adult transition : a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)
enthalten in:
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology
| 2024
von
Nanetti, L.
|
Kearney, M.
|
Boesch, S.
| +50
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6
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
enthalten in:
Clinical Genetics
| 2024
von
Malbos, M.
|
Wakeling, E.
|
Gautier, T.
| +26
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7
Questioning cognitive heterogeneity and intellectual functioning in fetal alcohol spectrum disorders from the Wechsler intelligence scale for children
enthalten in:
The Clinical neuropsychologist
| 2023
von
Kerdreux, E.
|
Fraize, J.
|
Garzón, P.
| +9
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8
Mirror Movements Due To a TUBB3 Variant
enthalten in:
Pediatric neurology
| 2023
von
Desjardins, C.
|
Gras, D.
|
Trouillard, O.
| +3
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9
Gene therapy for neurodegenerative disorders in children : dreams and realities
enthalten in:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie
| 2023
von
Boespflug-Tanguy, O.
|
Sevin, C.
|
Piguet, F.
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10
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND)
enthalten in:
Neurological sciences
| 2023
von
Nanetti, L.
|
Kearney, M.
|
Boesch, S.
| +29
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European journal of paediatric neurology : EJPN...
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Developmental Medicine & Child Neurology
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leukodystrophy
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Biomarkers
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47
2020-
136
2010-2019
71
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
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Bis:
Sprache
215
Englisch
2
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