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PubPharm (96)
1
Intermediate conduction velocity in two cases of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
enthalten in:
European journal of neurology
| 2024
von
Tomaselli, P.
|
Blake, J.
|
Polke, J.
| +4
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2
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Record, C.
|
Pipis, M.
|
Skorupinska, M.
| +11
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3
Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype
enthalten in:
Journal of the peripheral nervous system : JPNS
| 2024
von
Pernice, H.
|
O'Donnell, L.
|
Rossor, A.
| +7
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4
Mutations in alpha-B-crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease with congenital cataracts
enthalten in:
European journal of neurology
| 2024
von
Cortese, A.
|
Currò, R.
|
Ronco, R.
| +14
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5
Mutations in alpha‐B‐crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot–Marie–Tooth disease with congenital cataracts
enthalten in:
European Journal of Neurology
| 2024
von
Cortese, A.
|
Currò, R.
|
Ronco, R.
| +14
Wird geladen...
6
Intermediate conduction velocity in two cases of Charcot−Marie−Tooth disease type1A
enthalten in:
European Journal of Neurology
| 2024
von
Tomaselli, P.
|
Blake, J.
|
Polke, J.
| +4
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7
SARS1 (SerRS) Causing De Novo Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease with Slow Conduction
enthalten in:
Annals of neurology
| 2023
von
Record, C.
|
Skorupinksa, M.
|
Zuchner, S.
| +2
CommentOn: Ann Neurol. 2023 Feb;93(2):244-256. - PMID 36088542
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8
Pregnancy as trigger of central nervous system dysfunction in type 1 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease
enthalten in:
Muscle & nerve
| 2023
von
Purcaru, E.
|
Gunawardana, N.
|
Blake, J.
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9
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Record, C.
|
Skorupinska, M.
|
Laura, M.
| +71
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10
Post-transcriptional microRNA repression of PMP22 dose in severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Pipis, M.
|
Won, S.
|
Poh, R.
| +11
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Medienart
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Zeitschriftentitel
8
Brain : a journal of neurology
8
Journal of the peripheral nervous system : JPNS
6
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry
6
Journal of the peripheral nervous system
6
Muscle & nerve
6
Neurology
6
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6
Neuromuscular disorders : NMD
4
Brain
4
European journal of neurology
4
Neuromolecular medicine
3
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3
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry
2
American journal of human genetics
2
Annals of neurology
2
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2
Current opinion in neurology
2
European Journal of Neurology
2
Genomics
2
Journal of clinical neurophysiology
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Thema
42
Journal Article
33
Research Support, Non-U.S. Gov't
23
Research Support, N.I.H., Extramural
16
Case Reports
8
Letter
5
Sphingolipids
4
Comment
4
EC 2.3.1.50
4
Multicenter Study
4
Serine C-Palmitoyltransferase
3
1-Deoxysphingolipids
3
CMT
3
Charcot−Marie−Tooth disease
3
Comparative Study
3
HSAN1
3
Mutation
3
Observational Study
3
Proteins
3
SPTLC1 protein, human
3
Sensory neuropathy
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weniger ...
Erscheinungszeitraum
95
2000-
1
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
75
Englisch
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