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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Blake%2C+Julian%22&type=Person&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Mutation%22
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PubPharm (3)
1
A de novo dominant mutation in KIF1A associated with axonal neuropathy, spasticity and autism spectrum disorder
enthalten in:
Journal of the peripheral nervous system
| 2017
von
Tomaselli, P.
|
Rossor, A.
|
Horga, A.
| +4
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2
Cryptic Amyloidogenic Elements in the 3′ UTRs of Neurofilament Genes Trigger Axonal Neuropathy
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2016
von
Rebelo, A.
|
Abrams, A.
|
Cottenie, E.
| +19
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3
MFN2 deletion of exons 7 and 8: founder mutation in the UK population
enthalten in:
Journal of the peripheral nervous system
| 2015
von
Carr, A.
|
Polke, J.
|
Wilson, J.
| +10
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1
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Thema: Mutation
Medienart
3
Aufsätze
3
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
2
Journal of the peripheral nervous system
1
American journal of human genetics
Thema
Mutation
1
Amino acids
1
Autism
1
Binding sites
1
Charcot‐Marie‐Tooth disease
1
Genes
1
Haplotypes
1
Hereditary spastic paraplegia
1
KIF1A
1
Kinesin
1
Kinesin family member 1A gene
1
Nervous system
1
Neuropathology
1
Neuropathy
1
Paralysis
1
Paraplegia
1
Proteins
1
Spastic paraplegia
1
Spasticity
1
autism spectrum disorder
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Erscheinungszeitraum
1
2017
1
2016
1
2015
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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