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PubPharm (29)
1
Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy
enthalten in:
The New England journal of medicine
| 2024
von
Bharucha-Goebel, D.
|
Todd, J.
|
Saade, D.
| +100
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2
Surgical Management of Iris Bombe in Muscle-Eye-Brain Disease
enthalten in:
Journal of pediatric ophthalmology and strabismus
| 2023
von
Gholap, R.
|
Bharucha-Goebel, D.
|
Shats, D.
| +4
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3
Expanding the muscle imaging spectrum in dysferlinopathy : description of an outlier population from the classical MRI pattern
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2023
von
Llansó, L.
|
Moore, U.
|
Bolano-Diaz, C.
| +21
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4
Myostatin and follistatin as monitoring and prognostic biomarkers in dysferlinopathy
enthalten in:
Neuromuscular disorders : NMD
| 2023
von
Moore, U.
|
Fernández-Simón, E.
|
Schiava, M.
| +25
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5
Water T2 could predict functional decline in patients with dysferlinopathy
enthalten in:
Journal of cachexia, sarcopenia and muscle
| 2022
von
Moore, U.
|
Caldas de Almeida Araújo, E.
|
Reyngoudt, H.
| +24
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6
Comparison of strength testing modalities in dysferlinopathy
enthalten in:
Muscle & nerve
| 2022
von
Reash, N.
|
James, M.
|
Alfano, L.
| +18
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7
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy : A 3-year, longitudinal study
enthalten in:
Muscle & nerve
| 2022
von
Moore, U.
|
Fernandez-Torron, R.
|
Jacobs, M.
| +28
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8
Assessing the Relationship of Patient Reported Outcome Measures With Functional Status in Dysferlinopathy : A Rasch Analysis Approach
enthalten in:
Frontiers in neurology
| 2022
von
Mayhew, A.
|
James, M.
|
Moore, U.
| +41
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9
Water T2 could predict functional decline in patients with dysferlinopathy
enthalten in:
Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle
| 2022
von
Moore, U.
|
Caldas de Almeida Araújo, E.
|
Reyngoudt, H.
| +23
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10
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy : A 3‐year, longitudinal study
enthalten in:
Muscle & Nerve
| 2022
von
Moore, U.
|
Fernandez‐Torron, R.
|
Jacobs, M.
| +27
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Neurology
3
Neuromuscular disorders : NMD
2
Annals of neurology
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Frontiers in neurology
2
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2
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry
2
Muscle & Nerve
2
Muscle & nerve
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Annals of Neurology
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Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle
1
Journal of cachexia, sarcopenia and muscle
1
Journal of pediatric ophthalmology and strabismus
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Neurology. Genetics
1
The New England journal of medicine
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Thema
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Journal Article
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Research Support, Non-U.S. Gov't
4
Centronuclear myopathy
4
Congenital myopathy
4
Core myopathy
4
DHPR
4
Excitation–contraction coupling
4
Myotubular myopathy
4
Triad
4
dysferlinopathy
3
Case Reports
3
Miyoshi myopathy
2
Biomarkers
2
Limb girdle muscular dystrophy R2
2
limb girdle muscular dystrophy
2
muscular dystrophy
2
neuromuscular
1
059QF0KO0R
1
CACNA1S protein, human
1
Calcium
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Erscheinungszeitraum
16
2020-
13
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
25
Englisch
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