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PubPharm (31)
1
Optical Genome Mapping as a Potential Routine Clinical Diagnostic Method
enthalten in:
Genes
| 2024
von
Barseghyan, H.
|
Eisenreich, D.
|
Lindt, E.
| +8
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2
The UCSC Genome Browser database : 2024 update
enthalten in:
Nucleic acids research
| 2024
von
Raney, B.
|
Barber, G.
|
Benet-Pagès, A.
| +24
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3
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Erdmann, H.
|
Scharf, F.
|
Gehling, S.
| +19
CommentIn: Brain. 2023 Jun 23;:. - PMID 37352893
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4
The UCSC Genome Browser database : 2023 update
enthalten in:
Nucleic acids research
| 2023
von
Nassar, L.
|
Barber, G.
|
Benet-Pagès, A.
| +22
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5
Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort
enthalten in:
Journal of neuromuscular diseases
| 2023
von
Kleinle, S.
|
Scholz, V.
|
Benet-Pagés, A.
| +22
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6
Somatic copy number alteration and fragmentation analysis in circulating tumor DNA for cancer screening and treatment monitoring in colorectal cancer patients
enthalten in:
Journal of hematology & oncology
| 2022
von
Hallermayr, A.
|
Wohlfrom, T.
|
Steinke-Lange, V.
| +10
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7
Variant interpretation : UCSC Genome Browser Recommended Track Sets
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Benet-Pagès, A.
|
Rosenbloom, K.
|
Nassar, L.
| +12
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8
The UCSC Genome Browser database : 2022 update
enthalten in:
Nucleic acids research
| 2022
von
Lee, B.
|
Barber, G.
|
Benet-Pagès, A.
| +22
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9
Liquid Biopsy Hotspot Variant Assays : Analytical Validation for Application in Residual Disease Detection and Treatment Monitoring
enthalten in:
Clinical chemistry
| 2021
von
Hallermayr, A.
|
Benet-Pagès, A.
|
Steinke-Lange, V.
| +4
CommentIn: Clin Chem. 2021 Sep 21;:. - PMID 34549290
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10
HPO-driven virtual gene panel : a new efficient approach in molecular autopsy of sudden unexplained death
enthalten in:
BMC medical genomics
| 2021
von
Schön, U.
|
Holzer, A.
|
Laner, A.
| +6
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1
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Thema: Journal Article
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4
Nucleic acids research
2
American journal of human genetics
2
Brain : a journal of neurology
2
Familial cancer
2
Human mutation
2
Journal of medical genetics
1
BMC genomics
1
BMC medical genomics
1
Bone
1
Clinical chemistry
1
European journal of human genetics : EJHG
1
Genes
1
Genome biology
1
Human molecular genetics
1
Journal of hematology & oncology
1
Journal of neuromuscular diseases
1
Molecular and cellular probes
1
Molecular genetics & genomic medicine
1
Nature genetics
1
PLoS genetics
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Thema
Journal Article
19
Research Support, Non-U.S. Gov't
6
Research Support, N.I.H., Extramural
5
62031-54-3
5
7Q7P4S7RRE
5
FGF23 protein, human
5
Fibroblast Growth Factor-23
5
Fibroblast Growth Factors
4
EC 3.6.1.3
2
Biomarkers, Tumor
2
Case Reports
2
Circulating Tumor DNA
2
EC 2.4.1.-
2
EC 3.4.21.-
2
EC 3.4.24.-
2
MLH1 protein, human
2
MSH2 protein, human
2
MutL Protein Homolog 1
2
MutS Homolog 2 Protein
2
N-Acetylgalactosaminyltransferases
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Erscheinungszeitraum
14
2020-
10
2010-2019
7
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
31
Englisch
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