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journalStr:"European journal of medical genetics"
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PubPharm (4)
1
16p11.2 de novo microdeletion encompassing SRCAP gene in a patient with speech impairment, global developmental delay and behavioural problems
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2014
von
Gerundino, F.
|
Marseglia, G.
|
Pescucci, C.
| +6
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2
16p11.2 de novo microdeletion encompassing SRCAP gene in a patient with speech impairment, global developmental delay and behavioural problems
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2014
von
Gerundino, F.
|
Marseglia, G.
|
Pescucci, C.
| +6
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3
372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2012
von
Marseglia, G.
|
Scordo, M.
|
Pescucci, C.
| +7
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4
372 kb microdeletion in 18q12.3 causing SETBP1 haploinsufficiency associated with mild mental retardation and expressive speech impairment
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2012
von
Marseglia, G.
|
Scordo, M.
|
Pescucci, C.
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Zeitschrift: European journal of medical genetics
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2
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2
E-Ressourcen
2
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
European journal of medical genetics
Thema
2
Case Reports
2
Journal Article
1
Adenosine Triphosphatases
1
Carrier Proteins
1
EC 3.6.1.-
1
EC 3.6.4.-
1
Nuclear Proteins
1
SETBP1 protein, human
1
SRCAP protein, human
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Erscheinungszeitraum
2
2014
2
2012
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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