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journalStr:"Human mutation"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Beggs%2C+Alan+H.%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Beggs%2C+Alan+H.%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
PubPharm (15)
1
Heterozygous variants in MYBPC1 are associated with an expanded neuromuscular phenotype beyond arthrogryposis
enthalten in:
Human mutation
| 2019
von
Shashi, V.
|
Geist, J.
|
Lee, Y.
| +114
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2
Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies
enthalten in:
Human mutation
| 2019
von
Bachmann, C.
|
Noreen, F.
|
Voermans, N.
| +17
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3
Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N‐ related myopathies
enthalten in:
Human mutation
| 2019
von
Bachmann, C.
|
Noreen, F.
|
Voermans, N.
| +17
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4
Mutation update : the spectra of nebulin variants and associated myopathies
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Lehtokari, V.
|
Kiiski, K.
|
Sandaradura, S.
| +16
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5
Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Marttila, M.
|
Lehtokari, V.
|
Marston, S.
| +38
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6
Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/β-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Lamont, P.
|
Wallefeld, W.
|
Hilton-Jones, D.
| +27
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7
Mutation Update and Genotype–Phenotype Correlations of Novel and Previously Described Mutations in TPM2 and TPM3 Causing Congenital Myopathies
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Marttila, M.
|
Lehtokari, V.
|
Marston, S.
| +38
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8
Novel Mutations Widen the Phenotypic Spectrum of Slow Skeletal/β‐Cardiac Myosin (MYH7) Distal Myopathy
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Lamont, P.
|
Wallefeld, W.
|
Hilton‐Jones, D.
| +27
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9
Frameshift mutation in p53 regulator RPL26 is associated with multiple physical abnormalities and a specific pre-ribosomal RNA processing defect in diamond-blackfan anemia
enthalten in:
Human mutation
| 2012
von
Gazda, H.
|
Preti, M.
|
Sheen, M.
| +17
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10
Frameshift mutation in p53 regulator RPL26 is associated with multiple physical abnormalities and a specific pre‐ribosomal RNA processing defect in diamond–blackfan anemia
enthalten in:
Human mutation
| 2012
von
Gazda, H.
|
Preti, M.
|
Sheen, M.
| +17
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Human mutation
Thema
10
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7
Research Support, N.I.H., Extramural
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Actins
2
Muscle Proteins
2
Ribosomal Proteins
2
TPM3 protein, human
2
Tropomyosin
1
02X6KNJ5EE
1
Cardiac Myosins
1
Carrier Proteins
1
DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferases
1
Dynamin II
1
EC 2.1.1.37
1
EC 3.5.1.98
1
EC 3.6.1.-
1
EC 3.6.4.1
1
EC 3.6.5.5
1
Histone Deacetylases
1
Laing distal myopathy
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Erscheinungszeitraum
13
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
10
Englisch
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