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PubPharm (10)
1
Long-Term Monitoring of Cardiac Involvement under Migalastat Treatment Using Magnetic Resonance Tomography in Fabry Disease
enthalten in:
Life (Basel, Switzerland)
| 2023
von
Gatterer, C.
|
Beitzke, D.
|
Graf, S.
| +12
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2
Agalsidase-β should be proposed as first line therapy in classic male Fabry patients with undetectable α-galactosidase A activity
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2022
von
Nowak, A.
|
Dormond, O.
|
Monzambani, V.
| +2
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3
Chaperone molecules : The example of Fabry disease
enthalten in:
Nephrologie & therapeutique
| 2021
von
Barbey, F.
|
Monney, P.
|
Dormond, O.
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4
Fabry disease genotype, phenotype, and migalastat amenability : Insights from a national cohort
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2020
von
Nowak, A.
|
Huynh-Do, U.
|
Krayenbuehl, P.
| +3
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5
Fabry disease caused by the GLA p.Phe113Leu (p.F113L) variant : Natural history in males
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2020
von
Oliveira, J.
|
Nowak, A.
|
Barbey, F.
| +14
CommentIn: Eur J Med Genet. 2020 Apr;63(4):103847. - PMID 31945513
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6
Fabry in the older patient : Clinical consequences and possibilities for treatment
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2016
von
Lidove, O.
|
Barbey, F.
|
Niu, D.
| +4
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7
Treatment of Fabry disease : Successes, failures, and expectations
enthalten in:
Nephrologie & therapeutique
| 2016
von
Lidove, O.
|
Barbey, F.
|
Joly, D.
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8
Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2015
von
Biegstraaten, M.
|
Arngrímsson, R.
|
Barbey, F.
| +31
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9
Pulmonary involvement in Fabry disease : overview and perspectives
enthalten in:
European journal of internal medicine
| 2013
von
Franzen, D.
|
Krayenbuehl, P.
|
Lidove, O.
| +2
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10
Fabry nephropathy : 5 years of enzyme replacement therapy-a short review
enthalten in:
NDT plus
| 2008
von
Barbey, F.
|
Lidove, O.
|
Schwarting, A.
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Fabry disease
8
Journal Article
6
EC 3.2.1.22
6
alpha-Galactosidase
2
Agalsidase
2
Enzyme replacement therapy
2
Enzyme therapy
2
Maladie de Fabry
2
Review
2
Traitement enzymatique
2
migalastat
1
1-Deoxynojirimycin
1
19130-96-2
1
ACE inhibitors
1
Agalsidase alfa
1
Agalsidase-α
1
Agalsidase-β
1
Alpha-galactosidase gene (GLA)
1
Biomarker
1
Bronchiolar
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Erscheinungszeitraum
5
2020-
4
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
8
Englisch
2
Französisch
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