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PubPharm (12)
1
Unilateral Multifocal Inner Ear and Internal Auditory Canal or Cerebellopontine Angle Cochleovestibular Schwannomas-Genetic Analysis and Management by Surgical Resection and Cochlear Implantation
enthalten in:
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology
| 2024
von
Plontke, S.
|
Hoffmann, K.
|
Caye-Thomasen, P.
| +9
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2
Identifizierung und Charakterisierung genetischer Ursachen von Skelettdysplasien
Erschienen: 2014
von
Baasanjav, S.
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3
Faulty initiation of proteoglycan synthesis causes cardiac and joint defects
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2011
von
Baasanjav, S.
|
Al-Gazali, L.
|
Hashiguchi, T.
| +20
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4
Faulty Initiation of Proteoglycan Synthesis Causes Cardiac and Joint Defects
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2011
von
Baasanjav, S.
|
Al-Gazali, L.
|
Hashiguchi, T.
| +20
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5
Marfan syndrome with neonatal progeroid syndrome-like lipodystrophy associated with a novel frameshift mutation at the 3' terminus of the FBN1-gene
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2010
von
Graul-Neumann, L.
|
Kienitz, T.
|
Robinson, P.
| +7
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6
Mutations causing Greenberg dysplasia but not Pelger anomaly uncouple enzymatic from structural functions of a nuclear membrane protein
enthalten in:
Nucleus (Austin, Tex.)
| 2010
von
Clayton, P.
|
Fischer, B.
|
Mann, A.
| +18
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7
Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes respectively--coincidence within one family
enthalten in:
BMC medical genetics
| 2010
von
Baasanjav, S.
|
Jamsheer, A.
|
Kolanczyk, M.
| +5
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8
Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes respectively - coincidence within one family
enthalten in:
BMC medical genetics
| 2010
von
Baasanjav, S.
|
Jamsheer, A.
|
Kolanczyk, M.
| +5
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9
Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes respectively - coincidence within one family
enthalten in:
BMC medical genetics
| 2010
von
Baasanjav, S.
|
Jamsheer, A.
|
Kolanczyk, M.
| +5
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10
Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes respectively - coincidence within one family
in:
BMC medical genetics
| 2010
von
Baasanjav, S.
|
Jamsheer, A.
|
Kolanczyk, M.
| +5
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1
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3
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2
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2
Exostosis
2
Giant Cell Tumor
2
Splice Site Mutation
2
Vitiligo
1
24967-94-0
1
9007-28-7
1
C14 sterol reductase
1
Chondroitin Sulfates
1
DNA-Binding Proteins
1
Dermatan Sulfate
1
EC 1.-
1
EC 1.3.1.70
1
EC 2.4.1.-
1
EC 2.4.1.17
1
EC 2.4.1.224
1
EC 2.7.11.1
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Erscheinungszeitraum
1
2020-
11
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
10
Englisch
1
Deutsch
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