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PubPharm (38)
1
Phenotypic Variability of Andersen-Tawil Syndrome Due to Allelic Mutation c.652C>T in the KCNJ2 Gene-A New Family Case Report
enthalten in:
Biomolecules
| 2024
von
Onore, M.
|
Picillo, E.
|
D'Ambrosio, P.
| +3
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2
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients : the Italian EURO-NMD experience
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Fortunato, F.
|
Bianchi, F.
|
Ricci, G.
| +48
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3
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Fortunato, F.
|
Bianchi, F.
|
Ricci, G.
| +48
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4
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Fortunato, F.
|
Bianchi, F.
|
Ricci, G.
| +48
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5
Menstrual Disorders Related to Eating Disorders
enthalten in:
Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets
| 2022
von
Milano, W.
|
Ambrosio, P.
|
Carizzone, F.
| +5
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6
Menstrual Disorders Related to Eating Disorders
enthalten in:
Endocrine, metabolic & immune disorders, drug targets
| 2022
von
Milano, W.
|
Ambrosio, P.
|
Carizzone, F.
| +5
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7
Linked-Read Whole Genome Sequencing Solves a Double DMD Gene Rearrangement
enthalten in:
Genes
| 2021
von
Onore, M.
|
Torella, A.
|
Musacchia, F.
| +5
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8
Depression and Obesity : Analysis of Common Biomarkers
enthalten in:
Diseases (Basel, Switzerland)
| 2020
von
Milano, W.
|
Ambrosio, P.
|
Carizzone, F.
| +4
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9
Gender Dysphoria, Eating Disorders and Body Image : An Overview
enthalten in:
Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets
| 2020
von
Milano, W.
|
Ambrosio, P.
|
Carizzone, F.
| +3
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10
CLCN1 Molecular Characterization in 19 South-Italian Patients With Dominant and Recessive Type of Myotonia Congenita
enthalten in:
Frontiers in neurology
| 2020
von
Orsini, C.
|
Petillo, R.
|
D'Ambrosio, P.
| +6
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CPMS
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Digital health
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ERN
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Lamin Type A
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Rare diseases
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Telemedicine
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Creatine Kinase
2
DMD
2
DMD protein, human
2
EC 2.7.3.2
2
LMNA protein, human
2
Observational Study
2
cardiomyopathy
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
11
2020-
27
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
38
Englisch
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