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journalStr:"Human mutation"
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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Alonso%2C+Angel%22&type=Person&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
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PubPharm (8)
1
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform : Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Laurie, S.
|
Piscia, D.
|
Matalonga, L.
| +49
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2
The RD‐Connect Genome‐Phenome Analysis Platform : Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases
enthalten in:
Human mutation
| 2022
von
Laurie, S.
|
Piscia, D.
|
Matalonga, L.
| +49
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3
SMN1 copy-number and sequence variant analysis from next-generation sequencing data
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
Lopez-Lopez, D.
|
Loucera, C.
|
Carmona, R.
| +6
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4
Sequencing-based microsatellite instability testing using as few as six markers for high-throughput clinical diagnostics
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
Gallon, R.
|
Sheth, H.
|
Hayes, C.
| +15
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5
Sequencing‐based microsatellite instability testing using as few as six markers for high‐throughput clinical diagnostics
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
Gallon, R.
|
Sheth, H.
|
Hayes, C.
| +15
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6
SMN1 copy‐number and sequence variant analysis from next‐generation sequencing data
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
Lopez‐Lopez, D.
|
Loucera, C.
|
Carmona, R.
| +6
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7
Quantification of sequence exchange events between PMS2 and PMS2CL provides a basis for improved mutation scanning of Lynch syndrome patients
enthalten in:
Human mutation
| 2010
von
van der Klift, H.
|
Tops, C.
|
Bik, E.
| +17
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8
Quantification of sequence exchange events between PMS2 and PMS2CL provides a basis for improved mutation scanning of lynch syndrome patientsCommunicated by Finlay Macrae
enthalten in:
Human mutation
| 2010
von
van der Klift, H.
|
Tops, C.
|
Bik, E.
| +17
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Human mutation
Thema
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3
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1
Adenosine Triphosphatases
1
Biomarkers, Tumor
1
DNA Repair Enzymes
1
DNA-Binding Proteins
1
EC 3.6.1.-
1
EC 3.6.1.3
1
EC 6.5.1.-
1
Genetic Markers
1
Mismatch Repair Endonuclease PMS2
1
NGS
1
PMS2 protein, human
1
SMA
1
SMN1 protein, human
1
Survival of Motor Neuron 1 Protein
1
colorectal cancer
1
data sharing
1
data standardization
1
diagnostics
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Erscheinungszeitraum
6
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
4
Englisch
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