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PubPharm (2)
1
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes : RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Hanson, H.
|
Kulkarni, A.
|
Loong, L.
| +67
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2
Quantifying prediction of pathogenicity for within-codon concordance (PM5) using 7541 functional classifications of BRCA1 and MSH2 missense variants
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2022
von
Loong, L.
|
Cubuk, C.
|
Choi, S.
| +118
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Zeitschriftentitel
1
Genetics in medicine : official journal of the ...
1
Journal of medical genetics
Thema
EC 3.6.1.3
2
Journal Article
2
MutS Homolog 2 Protein
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
ACMG
1
BRCA1 Protein
1
BRCA1 protein, human
1
BRIP1 protein, human
1
Classification
1
Clinical Decision-Making
1
Codon
1
DNA-Binding Proteins
1
Delivery of Health Care
1
EC 3.6.4.13
1
Fanconi Anemia Complementation Group N Protein
1
Genetic Carrier Screening
1
Genetic Predisposition to Disease
1
Gynecology
1
MSH2 protein, human
1
PALB2 protein, human
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Erscheinungszeitraum
1
2023
1
2022
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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