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journalStr:"Cold Spring Harbor molecular case studies"
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PubPharm (2)
1
A novel biallelic loss-of-function variant in DAND5 causes heterotaxy syndrome
enthalten in:
Cold Spring Harbor molecular case studies
| 2022
von
Ganapathi, M.
|
Buchovecky, C.
|
Cristo, F.
| +7
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2
De novo mutations in PURA are associated with hypotonia and developmental delay
enthalten in:
Cold Spring Harbor molecular case studies
| 2015
von
Tanaka, A.
|
Bai, R.
|
Cho, M.
| +11
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Zeitschrift: Cold Spring Harbor molecular case studies
Medienart
2
Aufsätze
2
E-Artikel
2
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
Cold Spring Harbor molecular case studies
Thema
2
Journal Article
1
DAND5 protein, human
1
Intercellular Signaling Peptides and Proteins
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
abdominal situs inversus
1
central hypotonia
1
generalized clonic seizures
1
generalized tonic seizures
1
severe global developmental delay
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
1
2020-
1
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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