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PubPharm (212)
1
Free sialic acid storage (Salla) disease in Sweden
enthalten in:
Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992)
| 2002
von
Erikson, A.
|
Aula, N.
|
Aula, P.
| +1
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2
Free sialic acid storage (Salla) disease in Sweden
enthalten in:
Acta paediatrica
| 2002
von
Erikson, A.
|
Aula, N.
|
Aula, P.
| +1
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3
Prenatal detection of free sialic acid storage disease : genetic and biochemical studies in nine families
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2001
von
Salomäki, P.
|
Aula, N.
|
Juvonen, V.
| +2
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4
Fetal Molecular Biology and Biochemistry - Prenatal detection of free sialic acid storage disease: Genetic and biochemical studies in nine families
enthalten in:
Prenatal diagnosis
| 2001
von
Salomäki, P.
|
Aula, N.
|
Juvonen, V.
| +2
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5
A retrospective study of long-term psychosocial consequences and satisfaction after carrier testing in childhood in an autosomal recessive disease : aspartylglucosaminuria
enthalten in:
Clinical genetics
| 2000
von
Järvinen, O.
|
Hietala, M.
|
Aalto, A.
| +4
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6
The spectrum of SLC17A5-gene mutations resulting in free sialic acid-storage diseases indicates some genotype-phenotype correlation
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2000
von
Aula, N.
|
Salomäki, P.
|
Timonen, R.
| +5
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7
Central and peripheral nervous system dysfunction in the clinical variation of Salla disease
enthalten in:
Neurology
| 2000
von
Varho, T.
|
Jääskeläinen, S.
|
Tolonen, U.
| +4
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8
Functional analysis of novel mutations in y(+)LAT-1 amino acid transporter gene causing lysinuric protein intolerance (LPI)
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2000
von
Mykkänen, J.
|
Torrents, D.
|
Pineda, M.
| +11
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9
REPORTS - Functional analysis of novel mutations in y+LAT-1 amino acid transporter gene causing lysinuric protein intolerance (LPI)
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2000
von
Mykkänen, J.
|
Torrents, D.
|
Pineda, M.
| +11
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10
Articles - Central and peripheral nervous system dysfunction in the clinical variation of Salla disease
enthalten in:
Neurology
| 2000
von
Varho, T.
|
Jääskeläinen, S.
|
Tolonen, U.
| +4
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17
Sialic Acids
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14
EC 3.5.-
12
DNA, Mitochondrial
11
9007-49-2
11
Acetylglucosamine
11
DNA
11
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
11
V956696549
10
alpha-Fetoproteins
9
2776-93-4
9
GZP2782OP0
9
N-Acetylneuraminic Acid
9
N-acetylglucosaminylasparagine
8
Comparative Study
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Erscheinungszeitraum
7
2000-
153
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
166
Englisch
26
Finnisch
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