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/vufind/Search/Results?lookfor=%227q11.23%22&type=Subject&sort=year%2C+publishDateDaySort_date+desc%2C+id
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%227q11.23%22&type=Subject&sort=year%2C+publishDateDaySort_date+desc%2C+id
PubPharm (81)
1
Intrauterine phenotype features of fetuses with 7q11.23 microduplication syndrome
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Wang, Y.
|
Liu, C.
|
Hu, R.
| +6
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2
Intrauterine phenotype features of fetuses with 7q11.23 microduplication syndrome
enthalten in:
Orphanet journal of rare diseases
| 2023
von
Wang, Y.
|
Liu, C.
|
Hu, R.
| +6
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3
Pathogenic copy number variations are associated with foetal short femur length in a tertiary referral centre study
enthalten in:
Journal of cellular and molecular medicine
| 2023
von
Cai, M.
|
Que, Y.
|
Chen, M.
| +4
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4
Parallel deletion and duplication at 7q11.23 in a silent carrier for two reciprocal syndromic disorders
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2023
von
Lühmann, J.
|
Schmidt, G.
|
Auber, B.
| +8
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5
Early diagnostic indicators of childhood apraxia of speech in young children with 7q11.23 duplication syndrome : preliminary findings
enthalten in:
Clinical linguistics & phonetics
| 2023
von
Abbiati, C.
|
Velleman, S.
|
Overby, M.
| +2
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6
Mosaic Williams syndrome : A case report
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2023
von
Kalantari, S.
|
Biagio, M.
|
Valente, E.
| +2
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7
Williams-Beuren syndrome : a retrospective study of a series of 11 cases at the Mohammed VI University Hospital in Marrakech
enthalten in:
The Pan African medical journal
| 2023
von
Bouzid, F.
|
Hammou, H.
|
Akallakh, H.
| +3
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8
Intrauterine phenotype features of fetuses with 7q11.23 microduplication syndrome
in:
Orphanet Journal of Rare Diseases
| 2023
von
Yunan Wang
|
Chang Liu
|
Rong Hu
| +6
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9
Mid-trimester isolated bilateral rocker bottom feet leading to prenatal diagnosis of 7q11.23 microdeletion : Williams syndrome
enthalten in:
Journal of ultrasound
| 2022
von
Sherer, D.
|
Hsieh, V.
|
Granderson, F.
| +2
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10
A case report of interventricular hemorrhage in William-Beuren syndrome
enthalten in:
Annals of medicine and surgery (2012)
| 2022
von
Alghobaishi, A.
|
Mousa, A.
|
Almonaye, H.
| +3
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Medienart
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Aufsätze
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78
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Zeitschriftentitel
10
American journal of medical genetics. Part A
7
Molecular autism
6
Orphanet journal of rare diseases
4
BMC ophthalmology
4
Pediatric cardiology
3
Molecular syndromology
3
Orphanet Journal of Rare Diseases
2
Child and adolescent psychiatry and mental health
2
Frontiers in genetics
2
Genes
2
Journal of ultrasound
2
Molecular Autism
1
Annals of medicine and surgery (2012)
1
Archivos argentinos de pediatria
1
Biological psychiatry
1
Brain and behavior
1
Brain sciences
1
Clinical case reports
1
Clinical genetics
1
Clinical linguistics & phonetics
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Thema
42
Journal Article
18
7q11.23
18
7q11.23 duplication syndrome
17
Case Reports
16
Research Support, Non-U.S. Gov't
15
Williams-Beuren syndrome
13
Williams syndrome
7
7q11.23 microdeletion
7
Autism spectrum disorder
6
GTF2I
6
Williams–Beuren syndrome
5
Autism spectrum disorders
5
Medicine
5
R
4
7dupASD
4
7q11.23 duplication
4
Aortic annulus
4
Aortic dilation
4
Effacement
4
HDAC inhibitors
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Erscheinungszeitraum
37
2020-
43
2010-2019
1
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
79
Englisch
1
Französisch
1
Spanisch
1
Türkisch
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