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Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%222379-3708%22&type=ISN&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Genetics%22
PubPharm (249)
1
Hepatic HIF2 is a key determinant of manganese excess and polycythemia in SLC30A10 deficiency
enthalten in:
JCI insight
| 2024
von
Prajapati, M.
|
Zhang, J.
|
Chiu, L.
| +8
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2
Intergenic sequences harboring potential enhancer elements contribute to Axenfeld-Rieger syndrome by regulating PITX2
enthalten in:
JCI insight
| 2024
von
Jiang, Y.
|
Peng, Y.
|
Tian, Q.
| +8
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3
Allelic heterogeneity of TTNtv dilated cardiomyopathy can be modeled in adult zebrafish
enthalten in:
JCI insight
| 2024
von
Zhu, P.
|
Li, J.
|
Yan, F.
| +3
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4
Diagnosis of malignant body fluids via cancer-universal methylation in cell-free DNA
enthalten in:
JCI insight
| 2024
von
Mao, Z.
|
Dong, S.
|
Yan, Y.
| +7
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5
A complement C4-derived glycopeptide is a biomarker for PMM2-CDG
enthalten in:
JCI insight
| 2024
von
Garapati, K.
|
Budhraja, R.
|
Saraswat, M.
| +20
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6
Filaggrin loss-of-function variants are associated with atopic dermatitis phenotypes in a diverse, early life prospective cohort
enthalten in:
JCI insight
| 2024
von
Virolainen, S.
|
Satish, L.
|
Biagini, J.
| +19
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7
GNAS AS2 methylation status enables mechanism-based categorization of pseudohypoparathyroidism type 1B
enthalten in:
JCI insight
| 2024
von
Iwasaki, Y.
|
Reyes, M.
|
Jüppner, H.
| +1
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8
A mouse model of Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome reveals indispensable SON functions in organ development and hematopoiesis
enthalten in:
JCI insight
| 2024
von
Vukadin, L.
|
Park, B.
|
Mohamed, M.
| +21
UpdateOf: bioRxiv. 2023 Nov 19;:. - PMID 38014320
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9
Differentially disrupted spinal cord and muscle energy metabolism in spinal and bulbar muscular atrophy
enthalten in:
JCI insight
| 2024
von
DeBartolo, D.
|
Arnold, F.
|
Liu, Y.
| +3
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10
Syntaxin1A overexpression and pain insensitivity in individuals with 7q11.23 duplication syndrome
enthalten in:
JCI insight
| 2024
von
Iadarola, M.
|
Sapio, M.
|
Loydpierson, A.
| +11
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Erscheinungszeitraum
180
2020-
69
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
249
Englisch
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