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PubPharm (818)
1
Homozygous MFN2 variants causing severe antenatal encephalopathy with clumped mitochondria
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Chevrollier, A.
|
Bonnard, A.
|
Ruaud, L.
| +8
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2
A homozygous POLR1A variant causes leukodystrophy and affects protein homeostasis
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Misceo, D.
|
Lirussi, L.
|
Strømme, P.
| +11
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3
Distinct movement disorders in contactin-associated-protein-like-2 antibody-associated autoimmune encephalitis
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Gövert, F.
|
Abrante, L.
|
Becktepe, J.
| +27
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4
A novel MLIP truncating variant in an 80-year-old patient with late-onset progressive weakness
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2022
von
Bermejo-Guerrero, L.
|
Arteche-López, A.
|
de Fuenmayor Fernández de la Hoz, C.
| +3
CommentOn: Brain. 2021 Oct 22;144(9):2722-2731. - PMID 34581780
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5
Mutations in TAF8 cause a neurodegenerative disorder
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2022
von
Wong, K.
|
Jepsen, W.
|
Efthymiou, S.
| +18
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6
Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2022
von
Dahimene, S.
|
von Elsner, L.
|
Holling, T.
| +12
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7
A brain network for deep brain stimulation induced cognitive decline in Parkinson's disease
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2022
von
Reich, M.
|
Hsu, J.
|
Ferguson, M.
| +8
CommentIn: Brain. 2022 May 24;145(4):1204-1206. - PMID 35608893
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8
Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2021
von
Schneeberger, P.
|
Nampoothiri, S.
|
Holling, T.
| +7
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9
PTEN somatic mutations contribute to spectrum of cerebral overgrowth
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2021
von
Koboldt, D.
|
Miller, K.
|
Miller, A.
| +18
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10
Pathological laughter and crying : insights from lesion network-symptom-mapping
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2021
von
Klingbeil, J.
|
Wawrzyniak, M.
|
Stockert, A.
| +4
CommentIn: Brain. 2022 Jun 3;145(5):e47-e48. - PMID 35231102
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Brain : a journal of neurology
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Research Support, Non-U.S. Gov't
79
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
39
Research Support, N.I.H., Extramural
37
Comparative Study
24
Review
22
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
18
Letter
14
tau Proteins
12
Comment
12
DNA, Mitochondrial
9
Membrane Proteins
8
Autoantibodies
8
Mitochondrial Proteins
8
Ubiquitin
7
Proteins
6
0Z5B2CJX4D
6
Fluorodeoxyglucose F18
6
Multicenter Study
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Erscheinungszeitraum
90
2000-
388
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
818
Englisch
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