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Search /vufind/Search2/Results?filter%5B%5D=topic_facet%3A%22genetics%22&join=AND&bool0%5B%5D=AND&lookfor0%5B%5D=%22Johannes%22&type0%5B%5D=Person&op0%5B%5D=OR&page=2
PubPharm (92)
11
Spectrum and frequency of genetic variants in sporadic amyotrophic lateral sclerosis
enthalten in:
Brain communications
| 2023
von
Ruf, W.
|
Boros, M.
|
Freischmidt, A.
| +33
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12
Mutation-specific metabolic profiles in presymptomatic amyotrophic lateral sclerosis
enthalten in:
European journal of neurology
| 2023
von
Xia, K.
|
Witzel, S.
|
Witzel, C.
| +4
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13
Family History for Neurodegeneration in Multiple System Atrophy : Does it Indicate Susceptibility?
enthalten in:
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society
| 2022
von
Leys, F.
|
Eschlböck, S.
|
Campese, N.
| +12
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14
Compound-heterozygous GRIN2A null variants associated with severe developmental and epileptic encephalopathy
enthalten in:
Epilepsia
| 2022
von
Strehlow, V.
|
Rieubland, C.
|
Gallati, S.
| +7
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15
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2022
von
Johannesen, K.
|
Liu, Y.
|
Koko, M.
| +98
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16
FIBCD1 is an endocytic GAG receptor associated with a novel neurodevelopmental disorder
enthalten in:
EMBO molecular medicine
| 2022
von
Fell, C.
|
Hagelkruys, A.
|
Cicvaric, A.
| +26
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17
North Carolina macular dystrophy shows a particular drusen phenotype and atrophy progression
enthalten in:
The British journal of ophthalmology
| 2022
von
Birtel, J.
|
Gliem, M.
|
Herrmann, P.
| +5
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18
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2022
von
Kaiyrzhanov, R.
|
Mohammed, S.
|
Maroofian, R.
| +51
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19
Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis
enthalten in:
Gut
| 2022
von
Ong, J.
|
An, J.
|
Han, X.
| +83
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20
Genome-wide association meta-analysis identifies 48 risk variants and highlights the role of the stria vascularis in hearing loss
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2022
von
Trpchevska, N.
|
Freidin, M.
|
Broer, L.
| +68
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Thema
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4
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epidemiology
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4
kidney
4
neurodevelopmental disorder
3
C9orf72 Protein
3
EC 2.7.11.1
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Erscheinungszeitraum
91
2000-
1
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
91
Englisch
1
Deutsch
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