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PubPharm (821)
1
Early identification of SOX17 deficiency in infants to guide management of heritable pulmonary arterial hypertension using PDA stent to create reverse Potts shunt physiology
enthalten in:
Pulmonary circulation
| 2024
von
Ostler, H.
|
Fall, C.
|
El-Said, H.
| +4
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2
Case of Human Orthohantavirus Infection, Michigan, USA, 2021
enthalten in:
Emerging infectious diseases
| 2024
von
Goodfellow, S.
|
Nofchissey, R.
|
Arsnoe, D.
| +13
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3
Velopharyngeal Characteristics in Aarskog-Scott Syndrome : A Case Report
enthalten in:
The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association
| 2024
von
Kollara, L.
|
Reiss, S.
|
Singam, S.
| +1
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4
Single dominant lesion in capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) RASA1 syndrome
enthalten in:
Pediatric dermatology
| 2024
von
Sánchez-Espino, L.
|
Ivars, M.
|
Prat Torres, C.
| +6
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5
PYROXD1-associated myopathy
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
D'Costa, M.
|
Bugiardini, E.
|
Merve, A.
| +1
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6
ATTR Gene Variants in HCM
enthalten in:
JACC. Case reports
| 2024
von
Kanelidis, A.
|
Slivnick, J.
|
Campagna, R.
| +4
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7
ZAP-70 mutation : a case with familial autoimmune haemolytic anaemia and immune deficiency
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Abd Elhamed, M.
|
Wali, Y.
|
Youssry, I.
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8
Clinical, pathologic, and molecular characterization of a non-metastatic multicentric cutaneous mast cell tumor in a cow
enthalten in:
Veterinary clinical pathology
| 2024
von
Chevallier, L.
|
Briand, A.
|
Reyes-Gomez, E.
| +3
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9
A Novel Variant of the LMAN1 Gene in Combined Factor V and Factor VIII Deficiency in a Saudi Female Child : A Case Report
enthalten in:
Cureus
| 2024
von
Alasmari, B.
|
Alpakra, M.
|
Rayees, S.
| +2
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10
Pathologic-genomic correlation identified a novel variant in FN1 and established the diagnosis of recurrent fibronectin glomerulopathy in the kidney allograft
enthalten in:
American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons
| 2024
von
Batal, I.
|
Nasr, S.
|
Dasari, S.
| +5
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BMJ case reports
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38
Clinical case reports
20
American journal of medical genetics. Part A
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Child neurology open
12
JACC. Case reports
11
Journal of medical genetics
10
Molecular genetics & genomic medicine
9
American journal of transplantation : official ...
9
Archives of disease in childhood. Education and...
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Journal of child neurology
9
Neonatal network : NN
9
Ophthalmic genetics
8
Circulation. Genomic and precision medicine
8
The Annals of otology, rhinology, and laryngology
8
The Cleft palate-craniofacial journal : officia...
7
Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal ...
7
European journal of ophthalmology
7
Frontiers in genetics
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Thema
Case Reports
genetics
519
Journal Article
112
Research Support, Non-U.S. Gov't
35
Research Support, N.I.H., Extramural
35
Review
34
dermatology
31
mutation
30
congenital disorders
26
paediatrics
26
pediatrics
21
neurology
21
pathology
17
haematology (incl blood transfusion)
16
Letter
14
endocrinology
14
ophthalmology
13
cardiomyopathy
13
case report
13
oncology
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Erscheinungszeitraum
477
2020-
341
2010-2019
2
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
813
Englisch
5
Spanisch
1
Tschechisch
1
Deutsch
1
Italienisch
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