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PubPharm (173)
1
Phenotypic characterisation of SMAD4 variant carriers
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Caillot, C.
|
Saurin, J.
|
Hervieu, V.
| +7
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2
Novel TFG mutation causes autosomal-dominant spastic paraplegia and defects in autophagy
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Xu, L.
|
Wang, Y.
|
Wang, W.
| +7
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3
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Perrin, A.
|
Métay, C.
|
Savarese, M.
| +30
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4
De novo variants in KCNJ3 are associated with early-onset epilepsy
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Li, J.
|
Mei, S.
|
Mao, X.
| +7
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5
Whole exome sequencing of 491 individuals with inherited retinal diseases reveals a large spectrum of variants and identification of novel candidate genes
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Hayman, T.
|
Millo, T.
|
Hendler, K.
| +4
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6
SMARCA4 mutation causes human otosclerosis and a similar phenotype in mice
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Drabkin, M.
|
Jean, M.
|
Noy, Y.
| +13
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7
TBX20 loss-of-function variants in families with left ventricular non-compaction cardiomyopathy
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Chang, Y.
|
Wacker, J.
|
Ingles, J.
| +7
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8
Association between genetic polymorphisms and risk of adolescent idiopathic scoliosis in case-control studies : a systematic review
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2024
von
Terhune, E.
|
Heyn, P.
|
Piper, C.
| +4
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9
Carriers of autosomal recessive conditions : are they really 'unaffected?'
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Hames, A.
|
Khan, S.
|
Gilliland, C.
| +4
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10
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Mirchi, A.
|
Guay, S.
|
Tran, L.
| +23
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Erscheinungszeitraum
151
2020-
22
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
173
Englisch
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