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Search /vufind/Search2/Results?filter%5B%5D=topic_facet%3A%22genetics%22&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Journal+of+medical+genetics%22&lookfor=%22Research+Support%2C+Non-U.S.+Gov%27t%22&type=Subject
PubPharm (127)
1
Craniofacial features of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic variants in POLR3A, POLR3B and POLR1C
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Mirchi, A.
|
Guay, S.
|
Tran, L.
| +23
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2
Mutations in VWA8 cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa via aberrant mitophagy activation
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Kong, L.
|
Chu, G.
|
Ma, W.
| +12
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3
GOLM1 : expanding our understanding of melanoma susceptibility
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Maas, E.
|
Wallingford, C.
|
DeBortoli, E.
| +7
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4
Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females : a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Stoltze, U.
|
Hildonen, M.
|
Hansen, T.
| +9
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5
Clinical and genetic features of GATOR1 complex-associated epilepsy
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Yin, K.
|
Lei, X.
|
Yan, Z.
| +6
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6
A model for the return and referral of all clinically significant secondary findings of genomic sequencing
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Kodida, R.
|
Reble, E.
|
Clausen, M.
| +59
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7
Public willingness to participate in population DNA screening in Australia
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Tiller, J.
|
Bakshi, A.
|
Brotchie, A.
| +3
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8
Craniosynostosis, inner ear, and renal anomalies in a child with complete loss of SPRY1 (sprouty homolog 1) function
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Tooze, R.
|
Calpena, E.
|
Twigg, S.
| +63
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9
Genetic and metabolic investigations for neurodevelopmental disorders : position statement of the Canadian College of Medical Geneticists (CCMG)
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Carter, M.
|
Srour, M.
|
Au, P.
| +11
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10
In-depth characterisation of a cohort of individuals with missense and loss-of-function variants disrupting FOXP2
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Morison, L.
|
Meffert, E.
|
Stampfer, M.
| +20
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Journal of medical genetics
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genetics
33
medical
17
Research Support, N.I.H., Extramural
16
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clinical genetics
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human genetics
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neurology
11
phenotype
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Review
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genetic predisposition to disease
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genetic variation
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sequence analysis
7
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7
genetic counseling
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genotype
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Erscheinungszeitraum
111
2020-
16
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
127
Englisch
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