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PubPharm (43)
1
Impaired social cognition and fine dexterity in patients with Cowden syndrome associated with germline PTEN variants
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Desjardins, C.
|
Caux, F.
|
Degos, B.
| +6
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2
Simplified and more sensitive criteria for identifying individuals with pathogenic CDH1 variants
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Lerner, B.
|
Xicola, R.
|
Rodriguez, N.
| +2
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3
Redefining WILD syndrome : a primary lymphatic dysplasia with congenital multisegmental lymphoedema, cutaneous lymphovascular malformation, CD4 lymphopaenia and warts
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Mansour, S.
|
Josephs, K.
|
Ostergaard, P.
| +17
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4
Diagnostic workup in children with arthrogryposis : description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Le Tanno, P.
|
Latypova, X.
|
Rendu, J.
| +6
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5
Biallelic ANGPT2 loss-of-function causes severe early-onset non-immune hydrops fetalis
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2023
von
Smeland, M.
|
Brouillard, P.
|
Prescott, T.
| +6
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6
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Schalk, A.
|
Cousin, M.
|
Dsouza, N.
| +69
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7
Clinical characteristics and risk factors for survival in affected offspring of von Hippel-Lindau disease patients
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Zhang, K.
|
Qiu, J.
|
Yang, W.
| +8
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8
Constitutional chromothripsis of the APC locus as a cause of genetic predisposition to colon cancer
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Scharf, F.
|
Leal Silva, R.
|
Morak, M.
| +10
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9
Ribosomal protein S6 kinase beta-1 gene variants cause hypertrophic cardiomyopathy
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Jain, P.
|
Jayappa, S.
|
Sairam, T.
| +14
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10
Surprising genetic and pathological findings in a patient with giant bilateral periadrenal tumours : PEComas and mutations of PTCH1 in Gorlin-Goltz syndrome
enthalten in:
Journal of medical genetics
| 2022
von
Igaz, P.
|
Toth, G.
|
Nagy, P.
| +11
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Thema
43
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genetics
medical
33
Research Support, Non-U.S. Gov't
8
genomics
8
phenotype
6
genetic predisposition to disease
6
genetic testing
6
human genetics
5
Research Support, N.I.H., Extramural
5
and neonatal diseases and abnormalities
5
congenital
5
hereditary
4
Case Reports
4
genetic variation
3
Multicenter Study
3
RNA, Messenger
3
diagnosis
3
gastrointestinal diseases
3
genetic research
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Erscheinungszeitraum
5
2023
33
2022
5
2021
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
43
Englisch
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