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PubPharm (66)
1
Simplified detection of genetic background admixture using artificial intelligence
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Pauly, R.
|
Alexander Feltus, F.
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2
Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families : Counseling and therapeutic implications
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Majethia, P.
|
Kaur, N.
|
Mascarenhas, S.
| +29
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3
Perspectives of carriers of X-linked retinal diseases on genetic testing and gene therapy : A global survey
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Gocuk, S.
|
Edwards, T.
|
Jolly, J.
| +1
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4
GPI-anchoring disorders and the heart : Is cardiomyopathy an overlooked feature?
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Bayat, A.
|
Lindau, T.
|
Aledo-Serrano, A.
| +11
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5
Spanish mental health residents' perspectives about residency education on the genetics of psychiatric disorders : A cross-sectional survey
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Saura, P.
|
García-Virumbrales, J.
|
Carrasco, J.
| +6
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6
Survival, surveillance, and genetics in patients with Peutz-Jeghers syndrome : A nationwide study
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Jelsig, A.
|
van Overeem Hansen, T.
|
Gede, L.
| +9
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7
Morphological and genetic causes of fetal cardiomyopathies
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Kohaut, E.
|
Ader, F.
|
Rooryck, C.
| +9
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8
Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Devlin, L.
|
Coles, J.
|
Jackson, C.
| +17
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9
A novel variant in GATM causes idiopathic renal Fanconi syndrome and predicts progression to end-stage kidney disease
enthalten in:
Clinical genetics
| 2023
von
Seaby, E.
|
Turner, S.
|
Bunyan, D.
| +4
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10
Establishing the relationship between familial dysbetalipoproteinemia and genetic variants in the APOE gene
enthalten in:
Clinical genetics
| 2022
von
Heidemann, B.
|
Koopal, C.
|
Baass, A.
| +8
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58
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Zeitschriftentitel
Clinical genetics
Thema
genetics
57
Journal Article
34
Research Support, Non-U.S. Gov't
24
Review
5
Case Reports
5
cardiomyopathy
4
genomics
4
hereditary
3
Mutation
3
Proteins
3
etiology
3
incidental findings
3
neurology
3
pediatrics
2
Asia
2
BRCA1
2
Biomarkers
2
COL4A2
2
Carrier Proteins
2
Collagen
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Erscheinungszeitraum
23
2020-
43
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
66
Englisch
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