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journalStr:"Brain : a journal of neurology"
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PubPharm (58)
1
A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Singh, A.
|
Allington, G.
|
Viviano, S.
| +27
UpdateOf: medRxiv. 2023 Mar 20;:. - PMID 36993720
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2
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2024
von
Polavarapu, K.
|
Sunitha, B.
|
Töpf, A.
| +23
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3
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype : a genetic and clinical analysis
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Stefanski, A.
|
Pérez-Palma, E.
|
Brünger, T.
| +43
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4
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Lischka, A.
|
Eggermann, K.
|
Record, C.
| +79
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5
Delineating clinical and developmental outcomes in STXBP1-related disorders
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Xian, J.
|
Thalwitzer, K.
|
McKee, J.
| +16
UpdateOf: medRxiv. 2023 May 11;:. - PMID 37215006
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6
Large-scale rare variant burden testing in Parkinson's disease
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Makarious, M.
|
Lake, J.
|
Pitz, V.
| +34
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7
Lysosomal polygenic risk is associated with the severity of neuropathology in Lewy body disease
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Tunold, J.
|
Tan, M.
|
Koga, S.
| +13
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8
Not all roads lead to the immune system : the genetic basis of multiple sclerosis severity
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Jokubaitis, V.
|
Campagna, M.
|
Ibrahim, O.
| +25
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9
The genomic landscape across 474 surgically accessible epileptogenic human brain lesions
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
López-Rivera, J.
|
Leu, C.
|
Macnee, M.
| +24
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10
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Brünger, T.
|
Pérez-Palma, E.
|
Montanucci, L.
| +10
CommentIn: Epilepsy Curr. 2023 Jan 18;23(2):118-120. - PMID 37122415
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Thema
58
Journal Article
genetics
43
Research Support, Non-U.S. Gov't
29
Research Support, N.I.H., Extramural
13
epilepsy
9
Parkinson’s disease
5
Alzheimer’s disease
5
EC 2.7.11.1
4
Multicenter Study
4
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
4
epidemiology
3
Apolipoprotein E4
3
EC 3.2.1.45
3
Glucosylceramidase
3
Nerve Tissue Proteins
3
Protein Serine-Threonine Kinases
3
Review
3
ataxia
3
neurodegeneration
3
neurodevelopmental disorder
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Erscheinungszeitraum
30
2020-
28
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
58
Englisch
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