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PubPharm (5)
1
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype : a genetic and clinical analysis
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Stefanski, A.
|
Pérez-Palma, E.
|
Brünger, T.
| +43
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2
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Brünger, T.
|
Pérez-Palma, E.
|
Montanucci, L.
| +10
CommentIn: Epilepsy Curr. 2023 Jan 18;23(2):118-120. - PMID 37122415
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3
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2022
von
Johannesen, K.
|
Liu, Y.
|
Koko, M.
| +98
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4
Clinical, pathophysiological and genetic features of motor symptoms in autosomal dominant Alzheimer's disease
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2019
von
Vöglein, J.
|
Paumier, K.
|
Jucker, M.
| +34
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5
BDNF Val66Met moderates memory impairment, hippocampal function and tau in preclinical autosomal dominant Alzheimer's disease
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2016
von
Lim, Y.
|
Hassenstab, J.
|
Cruchaga, C.
| +21
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Research Support, N.I.H., Extramural
5
Research Support, Non-U.S. Gov't
genetics
3
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2
Alzheimer’s disease
2
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2
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1
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1
AE28F7PNPL
1
BDNF protein, human
1
Brain-Derived Neurotrophic Factor
1
GABA Plasma Membrane Transport Proteins
1
HG18B9YRS7
1
Methionine
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Multicenter Study
1
NAV1.6 Voltage-Gated Sodium Channel
1
Observational Study
1
Receptors, N-Methyl-D-Aspartate
1
SCN8A
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Erscheinungszeitraum
3
2020-
2
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
5
Englisch
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