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PubPharm (220)
1
PYROXD1-associated myopathy
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
D'Costa, M.
|
Bugiardini, E.
|
Merve, A.
| +1
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2
ZAP-70 mutation : a case with familial autoimmune haemolytic anaemia and immune deficiency
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Abd Elhamed, M.
|
Wali, Y.
|
Youssry, I.
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3
Heterozygous desmoplakin (DSP) variants presenting with early onset cardiomyopathy and refractory ventricular tachycardia
enthalten in:
BMJ case reports
| 2024
von
Mathavan, A.
|
Krekora, U.
|
Belaunzaran Dominguez, M.
| +1
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4
Novel STAT1 mutation in a paediatric case of chronic mucocutaneous candidiasis complicated by primary hypothyroidism : clinical presentation, genetic analysis and prognostic implications
enthalten in:
BMJ case reports
| 2023
von
Hou, F.
|
Zhang, T.
|
Chen, F.
| +1
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5
Short stature, dysostosis multiplex and storage disorder : mucolipidosis II
enthalten in:
BMJ case reports
| 2023
von
Kaur, J.
|
Saini, A.
|
Gunasekaran, P.
| +1
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6
Severe hypercalcaemia in metastatic prostate cancer with biallelic BRCA2 mutations and lytic bone lesions
enthalten in:
BMJ case reports
| 2023
von
Lazzari, L.
|
Ledet, E.
|
Hawkins, M.
| +1
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7
Successful outcome in a compound heterozygote haemoglobin E/beta-thalassaemia in pregnancy
enthalten in:
BMJ case reports
| 2023
von
Dubey, K.
|
Sharma, C.
|
Shet, S.
| +1
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8
Early diagnosis of Malan syndrome in an infant presenting with macrocephaly
enthalten in:
BMJ case reports
| 2022
von
Seed, L.
|
G, N.
|
Prentice, S.
| +1
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9
Isolated corneal perineural amyloidosis : a unique presentation of lattice corneal dystrophy
enthalten in:
BMJ case reports
| 2022
von
Bari, A.
|
Ravindra, A.
|
Sinha, R.
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10
Copper-histidine therapy in an infant with novel splice-site variant in the ATP7A gene of Menkes disease : the first experience in South East Asia and literature review
enthalten in:
BMJ case reports
| 2022
von
Panichsillaphakit, E.
|
Kwanbunbumpen, T.
|
Chomtho, S.
| +1
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Erscheinungszeitraum
123
2020-
97
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
220
Englisch
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