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journalStr:"American journal of human genetics"
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PubPharm (2)
1
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2022
von
Kaiyrzhanov, R.
|
Mohammed, S.
|
Maroofian, R.
| +51
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2
Genome-wide association meta-analysis identifies 48 risk variants and highlights the role of the stria vascularis in hearing loss
enthalten in:
American journal of human genetics
| 2022
von
Trpchevska, N.
|
Freidin, M.
|
Broer, L.
| +68
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Thema: genetics
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Zeitschrift: American journal of human genetics
Medienart
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2
E-Artikel
2
E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
American journal of human genetics
Thema
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
genetics
1
ARHL
1
Calcium-Binding Proteins
1
GWAS
1
LETM1
1
LETM1 protein, human
1
Membrane Proteins
1
Meta-Analysis
1
Mitochondrial Proteins
1
Research Support, N.I.H., Extramural
1
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
1
Wolf-Hirschhorn syndrome
1
basal cells
1
cochlea
1
hair cells
1
hearing loss
1
mitochondria
1
mitochondrial diseases
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Erscheinungszeitraum
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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