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PubPharm (3)
1
Deletions within COL7A1 exons distant from consensus splice sites alter splicing and produce shortened polypeptides in dominant dystrophic epidermolysis bullosa
enthalten in:
American journal of human genetics
| 1998
von
Sakuntabhai, A.
|
Hammami-Hauasli, N.
|
Bodemer, C.
| +8
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2
Characterization of 18 new mutations in COL7A1 in recessive dystrophic epidermolysis bullosa provides evidence for distinct molecular mechanisms underlying defective anchoring fibril formation
enthalten in:
American journal of human genetics
| 1997
von
Hovnanian, A.
|
Rochat, A.
|
Bodemer, C.
| +9
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3
DNA-based prenatal diagnosis of generalized recessive dystrophic epidermolysis bullosa in six pregnancies at risk for recurrence
enthalten in:
The Journal of investigative dermatology
| 1995
von
Hovnanian, A.
|
Hilal, L.
|
Blanchet-Bardon, C.
| +7
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Thema: Research Support, Non-U.S. Gov't
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Thema: Collagen
Medienart
3
Aufsätze
3
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
2
American journal of human genetics
1
The Journal of investigative dermatology
Thema
3
9007-34-5
Collagen
3
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
1
94ZLA3W45F
1
Arginine
1
Case Reports
1
Codon, Terminator
1
Genetic Markers
1
Glycine
1
Procollagen
1
RNA, Messenger
1
TE7660XO1C
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Erscheinungszeitraum
1
1998
1
1997
1
1995
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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