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PubPharm (1)
1
Role of PUF60 gene in Verheij syndrome : a case report of the first Chinese Han patient with a de novo pathogenic variant and review of the literature
enthalten in:
BMC medical genomics
| 2018
von
Xu, Q.
|
Li, C.
|
Wang, Y.
| +4
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Thema: Research Support, Non-U.S. Gov't
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Zeitschrift: BMC medical genomics
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E-Ressourcen
Zeitschriftentitel
BMC medical genomics
Thema
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Case Reports
1
Chinese Han patient
1
Intellectual disability
1
Journal Article
1
PUF60
1
RNA Splicing Factors
1
Repressor Proteins
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
Verheij syndrome
1
poly-U binding splicing factor 60KDa
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1
Englisch
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