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PubPharm (1)
1
Deciphering the mechanism of Q145H SFTPC mutation unmasks a splicing defect and explains the severity of the phenotype
enthalten in:
European journal of human genetics
| 2017
von
Céline Delestrain
|
Stéphanie Simon
|
Abdel Aissat
| +7
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1
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Zeitschrift: European journal of human genetics
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1
Gedruckte Aufsätze
Zeitschriftentitel
European journal of human genetics
Thema
1
Amino acid substitution
1
Defects
1
Genotype & phenotype
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Glutamine
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Histidine
1
Immunoblotting
1
Immunofluorescence
1
Localization
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Lung diseases
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Mutation
1
Neonates
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Proteins
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1
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