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PubPharm (14)
1
Clinical presentation and genetics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type 1 : A single-center case series of 15 patients and seven novel TRPS1 variants
enthalten in:
European journal of medical genetics
| 2024
von
Herlin, L.
|
Herlin, M.
|
Blechingberg, J.
| +11
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2
A perspective on muscle phenotyping in musculoskeletal research
enthalten in:
Trends in endocrinology and metabolism: TEM
| 2024
von
Foessl, I.
|
Ackert-Bicknell, C.
|
Kague, E.
| +53
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3
Craniofacial morphology in adults with osteogenesis imperfecta-A cross-sectional study
enthalten in:
Orthodontics & craniofacial research
| 2023
von
Gjørup, H.
|
Jacobsen, P.
|
Hald, J.
| +1
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4
Pycnodysostosis in children and adults
enthalten in:
Bone
| 2023
von
Hald, J.
|
Beck-Nielsen, S.
|
Gregersen, P.
| +2
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5
Osteoarthritis in osteogenesis imperfecta : A nationwide register-based cohort study
enthalten in:
Bone
| 2022
von
Andersen, J.
|
Folkestad, L.
|
Hald, J.
| +3
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6
Risk of eye diseases in osteogenesis imperfecta - A nationwide, register-based cohort study
enthalten in:
Bone
| 2022
von
Lyster, M.
|
Hald, J.
|
Rasmussen, M.
| +2
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7
Oral health-related quality of life in X-linked hypophosphataemia and osteogenesis imperfecta
enthalten in:
Journal of oral rehabilitation
| 2021
von
Gjørup, H.
|
Beck-Nielsen, S.
|
Hald, J.
| +1
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8
The dental perspective on osteogenesis imperfecta in a Danish adult population
enthalten in:
BMC oral health
| 2018
von
Thuesen, K.
|
Gjørup, H.
|
Hald, J.
| +4
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9
Mutations That Alter the Carboxy-Terminal-Propeptide Cleavage Site of the Chains of Type I Procollagen Are Associated With a Unique Osteogenesis Imperfecta Phenotype
enthalten in:
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research
| 2018
von
Cundy, T.
|
Dray, M.
|
Delahunt, J.
| +15
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10
Health-Related Quality of Life in Adults with Osteogenesis Imperfecta
enthalten in:
Calcified tissue international
| 2017
von
Hald, J.
|
Folkestad, L.
|
Harsløf, T.
| +2
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Journal of bone and mineral research : the offi...
3
Bone
1
BMC oral health
1
Calcified tissue international
1
European journal of medical genetics
1
International journal of cardiology
1
Journal of oral rehabilitation
1
Orthodontics & craniofacial research
1
Trends in endocrinology and metabolism: TEM
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Thema
Journal Article
5
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
Osteogenesis imperfecta
3
Collagen Type I
3
Epidemiology
3
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
2
COLLAGEN
2
Collagen
2
Connective tissue disorders
2
Register based nationwide
1
Acro-osteolysis
1
BIOCHEMICAL MARKERS OF BONE TURNOVER
1
BONE HISTOMORPHOMETRY
1
CAUSES OF DEATH
1
COLLAGEN DEFECTS
1
Cathepsin K
1
Cathepsin K gene
1
Collagen Type I, alpha 1 Chain
1
Dental treatment load
1
Dentinogenesis imperfecta
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Erscheinungszeitraum
7
2020-
7
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
Englisch
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